ABCA3
ABCA3, ATP-binding cassette sub-family A member 3 ("3 transporter ABC podrodziny A") – białko kodowane u człowieka genem ABCA3[1][2].
To białko błonowe należy do nadrodziny transporterów ABC. Są to białka transportujące różne cząsteczki poprzez błony komórkowe i wewnątrzkomórkowe. Geny ABC podzielono na 7 różnych podrodzin: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White. Rzeczone białko zalicza się do podrodziny ABC1. Jej członkowie tworzą jedyną większą podrodzinę znajdywaną wyłącznie u eukariotów wielokomórkowych. Transporter kodowany przez ten gen może brać udział w rozwoju oporność na ksenobiotyki i pochłanianie pozostałości podczas apoptozy[2].
Dokładna funkcja tego białka nie została poznana. Wiadomo natomiast o mutacjach tego genu wiążących się z zespołem zaburzeń oddychania noworodka, śmiertelnym w skutkach[3].
Przypisy edytuj
- ↑ Klugbauer N, Hofmann F. Primary structure of a novel ABC transporter with a chromosomal localization on the band encoding the multidrug resistance-associated protein. „FEBS Lett”. 391 (1–2), s. 61–5, Sep 1996. DOI: 10.1016/0014-5793(96)00700-4. PMID: 8706931. (ang.).
- ↑ a b Entrez Gene: ABCA3 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 3. (ang.).
- ↑ Cheong N, Madesh M, Gonzales LW, et al.. Functional and trafficking defects in ATP binding cassette A3 mutants associated with respiratory distress syndrome. „J. Biol. Chem.”. 281 (14), s. 9791–800, 2006. DOI: 10.1074/jbc.M507515200. PMID: 16415354. (ang.).