Choroba Albersa-Schönberga
Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych[1].
Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921)[2][3].
W osteopetrozie dochodzi do zaburzeń funkcji osteoklastów, które nie potrafią resorbować kości, co zaburza prawidłowy przebieg procesów przebudowy kości. Zostaje zaburzona struktura kości – powstaje kość o zwiększonej gęstości, ale o większej tendencji do złamania.
Choroba powoduje charakterystyczny wygląd układu kostnego – trzony kręgów przyjmują wygląd kanapki[4] – dochodzi do nadmiernej sklerotyzacji górnej i dolnej części kręgu i mniejszej w środkowej części kręgu. Kości długie i pokrywy czaszki są pogrubiałe i ulegają sklerotyzacji (na zdjęciu RTG mają bardzo „jasny” wygląd, a także widoczne są liczne uleczone złamania[1]), a w przypadku osteopetrozy dziedziczonej AD obraz radiologiczny ukazuje objaw „kości w kościach”[4].
W leczeniu stosuje się przeszczepienie szpiku kostnego, w niektórych postaciach korzyść przynosi podawanie dużych dawek witaminy D.
Przypisy edytuj
- ↑ a b Jeremy Jones, Daniel J. Bell, Autosomal recessive osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org [online], radiopaedia.org [dostęp 2019-10-19] (ang.).
- ↑ Albers-Schönberg HE. Projektions-Röntgenbilder einer seltenen Erkrankung. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen 7, 158-159 (1903/1904).
- ↑ Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Münchener medizinische Wochenschrift 51, 365 (1904).
- ↑ a b Jeremy Jones, Autosomal dominant osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org [online], radiopaedia.org [dostęp 2017-07-06] (ang.).
Linki zewnętrzne edytuj
- Osteopetrosis, autosomal dominant 2; Opta2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Osteopetrosis, autosomal recessive 1; Optb1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Albers-Schönberg's disease w bazie Who Named It (ang.)
