Choroba Coriego
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E74.0 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Epidemiologia edytuj
Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń[1].
Typy edytuj
Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:
Objawy edytuj
Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:
- hepatomegalia
- hipoglikemia
- znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych
- hiperlipoproteinemia
- niewielkie włóknienie wątroby
- osłabienie siły mięśniowej
- kardiomiopatia
Rozpoznanie edytuj
Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.
Leczenie edytuj
Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Glycogen-Storage Disease Type III. eMedicine. [dostęp 2010-06-11]. (ang.).
