Wikipedia

Choroba Hartnupów

choroba metaboliczna

Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych[1][2]. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów[3][4][5]. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.

Zaburzenia transportu aminokwasów
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

E72.0

Wzór L-tryptofanu

Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia[6].

Przypisy edytuj

  1. ↑ Zerrin Orbak i inni, Hartnup Disease Masked by Kwashiorkor, „Journal of Health, Population, and Nutrition”, 28 (4), 2010, s. 413–415, ISSN 1606-0997, PMID: 20824986, PMCID: PMC2965334 [dostęp 2018-03-29].
  2. ↑ Thomas Ciecierega i inni, Severe persistent unremitting dermatitis, chronic diarrhea and hypoalbuminemia in a child; Hartnup disease in setting of celiac disease, „BMC Pediatrics”, 14, 2014, DOI: 10.1186/s12887-014-0311-6, ISSN 1471-2431, PMID: 25526748, PMCID: PMC4308912 [dostęp 2018-03-29].
  3. ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). National Library of Medicine - Medical Subject Headings. [dostęp 2011-09-13].
  4. ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  5. ↑ Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  6. ↑ Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. „The Lancet”. 271. 6940, s. 421-428, 1956. PMID: 13358233. 

Bibliografia edytuj

  • Robert K. Murray (red.): Biochemia Harpera. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3347-0.

Linki zewnętrzne edytuj

  Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Choroba_Hartnupów&oldid=72982386”