Choroba Santavuoriego-Haltii
Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN1 kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku[1]. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia[2][3].
Tioesteraza palmitoilowa jest enzymem lizosomalnym, katalizującym reakcję odłączania łańcuchów kwasu palmitylowego i niektórych innych kwasów tłuszczowych od reszt cysteinowych S-acylowanych białek. Mutacje odpowiedzialne za chorobę powodują obniżenie lub zniesienie aktywności enzymu. Spichrzany w lizosomach materiał stanowią sapozyny A i D, będące enzymami aktywującymi lizosomalne hydrolazy; przyczyna tego jest nie do końca poznana.
Przypisy edytuj
- ↑ Hagberg B, Sourander P, Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism. „Acta Paediatr Scand”. 57. 6, s. 495-9, 1969. PMID: 5706364.
- ↑ Santavuori P, Haltia M, Rapola J, Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients. „J Neurol Sci”. 18. 3, s. 257-67, 1973. PMID: 4698309.
- ↑ Haltia M, Rapola J, Santavuori P, Keränen A. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies. „J Neurol Sci”. 18. 3, s. 269-85, 1973. PMID: 4121459.
Bibliografia edytuj
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 100-104. ISBN 83-89309-63-7.
