Choroba von Gierkego
Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
| Morbus von Gierke | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Historia edytuj
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1929 r. przez niemieckiego lekarza Edgara Ottona Conrada von Gierkego. W 1932 r. obraz choroby dokładniej scharakteryzował Simon van Creveld.
Patogeneza edytuj
Chorobę spichrzeniową glikogenu dzieli się na dwa typy.
W GSD Ia, czyli właściwej chorobie von Gierkego, występuje niedobór glukozo-6-fosfatazy. Enzym ten uczestniczy w powstawaniu glukozy z glukozo-6-fosforanu, którego pulę z kolei zasilają procesy glukoneogenezy i glikogenolizy.
GSD Ib jest spowodowana brakiem translokazy glukozo-6-fosforanu. W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).
Objawy edytuj
- powiększony obwód brzucha
- hepatomegalia i powiększenie nerek
- zahamowanie wzrostu u niemowląt
- otyłość
- hipoglikemia
- kwasica mleczanowa
- hiperlipoproteinemia
- hiperurykemia
- ketonuria
Charakterystyczne dla GSD Ib jest występowanie okresowej neutropenii i zwiększona podatność na infekcje.
Rozpoznanie edytuj
Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku aktywności glukozo-6-fosfatazy w materiale pobranym podczas biopsji wątroby.
Do testów pomocniczych należą:
Leczenie edytuj
Leczenie polega głównie na zapobieganiu epizodom hipoglikemii poprzez odpowiednio skonstruowaną dietę. Stosuje się częste posiłki, z małymi przerwami, przez całą dobę. U starszych dzieci dodaje się do pokarmów skrobię kukurydzianą. Rozkłada się ona w przewodzie pokarmowym bardzo powoli, co pozwala na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy przez 5 godzin od momentu spożycia posiłku. Stosuje się dietę wysokowęglowodanową, z ograniczeniem galaktozy i fruktozy a także dietę niskotłuszczową z odpowiednią zawartością białka.
W ciężkich przypadkach jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczepienie wątroby.
Rokowanie edytuj
Blisko 1/3 niemowląt umiera z powodu hipoglikemii i w następstwie zakażeń.
Bibliografia edytuj
- K. Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ISBN 83-200-3001-3.
- http://www.emedicine.com/ped/topic2416.htm
- http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1381.html
- R. Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607-2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
- Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
- W. Januszewicz, F. Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6
Zobacz też edytuj
Linki zewnętrzne edytuj
- Glycogen Storage Disease I w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
