Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby[2], z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.
 Pacjent z dentinogenesis imperfecta; widać brązowawe zęby z niemal zupełnie startą warstwą szkliwa. Na dole pantomogram u tego samego pacjenta[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Typ | OMIM | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Typ I | OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH OPALESCENT TEETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH DENTINOGENESIS IMPERFECTA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) |
COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
| Typ II | DENTINOGENESIS IMPERFECTA 1; DGI1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | DSPP | 4q21.3 |
| Typ III | DENTINOGENESIS IMPERFECTA, SHIELDS TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | DSPP | 4q21.3 |
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Xianqin Zhang, Lanying Chen, Jingyu Liu, Zhen Zhao, Erjun Qu, Xiaotao Wang, Wei Chang, Chengqi Xu, Qing K Wang, Mugen Liu. A novel DSPP mutation is associated with type II dentinogenesis imperfecta in a Chinese family. „BMC Med Genet”. 8, s. 52, 2007-08-08. DOI: 10.1186/1471-2350-8-52. PMID: 17686168. PMC1995191. [dostęp 2010-01-10]. (ang.).
- ↑ Shields ED, Bixler D, El-Kafrawy AM. A proposed classification for heritable human dentine defect with a description of a new entity. „Arch Oral Biol”. 18 (4), s. 543–553, kwiecień 1973. PMID: 4516067. (ang.).
Linki zewnętrzne edytuj
- Dentinogenesis Imperfecta. Genetics Home Reference. [dostęp 2010-01-10]. (ang.).
