Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa[1].
Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń[2][3][4]. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi.
Przypisy edytuj
- ↑ Treacher Collins, E. Case with symmetric congenital notches in the outer parts of each lower lid and defective development of the malar bones. „Trans Ophthalmol Soc UK”. 20, s. 109, 1900.
- ↑ John B. Mulliken: Treacher Collins Syndrome (Mandibulofacial Dysostosis. [dostęp 2011-10-06]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)].
- ↑ TCS - a personal view. [dostęp 2007-07-03]. [zarchiwizowane z tego adresu (2018-01-08)].
- ↑ R. A. Jahrsdoerfer, J. T. Jacobson. Treacher Collins syndrome: otologic and auditory management. „Journal of the American Academy of Audiology”. 6, s. 93-102, 1995. PMID: 7696682.
Linki zewnętrzne edytuj
- Dyzostoza żuchwowo-twarzowa w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
