Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy
rzadki zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie FH
Dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy (ang. syndrome of leiomyomatosis and renal cell carcinoma, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC) – rzadki zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie FH w locus 1q42.1 kodującym hydratazę fumaranową. W obrazie klinicznym zespołu HLRCC stwierdza się liczne mięśniaki gładkokomórkowe (leiomyomata) skóry i macicy, a także zwiększoną zapadalność na raka brodawkowatego nerki. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Bibliografia edytuj
- Refae MA, Wong N, Patenaude F, Bégin LR, Foulkes WD. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer: an unusual and aggressive form of hereditary renal carcinoma. „Nature Clinical Practice Oncology”. 4, s. 256–261, 2007. DOI: 10.1038/ncponc0773. PMID: 17392716.
- Launonen V, Vierimaa O, Kiuru M, Isola J, Roth S, Pukkala E, Sistonen P, Herva R, Aaltonen LA. Inherited susceptibility to uterine leiomyomas and renal cell cancer. „Proc Natl Acad Sci USA”. 98, s. 3387–3392, 2001. PMID: 11248088.
