Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty[1]); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze.
HSAN II edytuj
Inaczej wrodzona neuropatia czuciowa; wiązana jest z mutacjami w locus 12p13.33.
HSAN III (rodzinna dysautonomia, zespół Rileya-Daya) edytuj
HSAN III jest najczęstszą postacią HSAN. Spowodowana jest przez mutacje w genie IKBKAP w locus 9q31.
HSAN IV edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Dyck P, Ohta M: Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory neurons. In Peripheral Neuropathy. Volume 2. Edited by: Dyck PJ, Thomas PK, Lambert EH. Philadelphia: WB Saunders; 1975:791.
Bibliografia edytuj
- Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 39, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-39. PMID: 17915006.
