Endofenotyp
Endofenotyp – pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.
Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być[1][2]:
- związany z zaburzeniem psychicznym w populacji
- dziedziczony
- niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów
- współdziedziczony z chorobą (zaburzeniem)
- częstszy u zdrowych osób z rodziny chorej osoby z niż w populacji ogólnej
- mierzalny i specyficzny dla badanej choroby (zaburzenia).
Koncepcja endofenotypu początkowo stosowana była do chorób psychicznych o największej odziedziczalności, tzn. choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii. Potem stosowano to pojęcie również w badaniach nad genetyką ADHD[3], choroby Alzheimera[4], uzależnień, samobójstw.
Pierwotnie pojęcie endofenotypu zostało zastosowane w pracy dotyczącej genetyki populacyjnej owadów[5]. Stosowanie koncepcji w epidemiologii psychiatrycznej zaproponował Irving I. Gottesman i Shields w 1973 roku[6].
Przypisy edytuj
- ↑ I.I. Gottesman, T.D. Gould. The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions. „American Journal of Psychiatry”. 160 (4), s. 636-645, 2003. DOI: 10.1176/appi.ajp.160.4.636. PMID: 12668349.
- ↑ T.P. Beauchaine. The Role of Biomarkers and Endophenotypes in Prevention and Treatment of Psychopathological Disorders.. „Biomarkers in Medicine”. 3 (1), s. 1-3, 2009. DOI: 10.2217/17520363.3.1.1. PMID: 19727417.
- ↑ F.X. Castellanos, R. Tannock. Neuroscience of attention-deficit/hyperactivity disorder: the search for endophenotypes.. „Nat Rev Neurosci”. 3 (8), s. 617-628, 2002. DOI: 10.1038/nrn896. PMID: 12154363.
- ↑ C. Reitz, R. Mayeux. Endophenotypes in normal brain morphology and Alzheimer's disease: a review. „Neuroscience”. 164 (1), s. 174-190, 2009. DOI: 10.1016/j.neuroscience.2009.04.006. PMID: 19362127.
- ↑ John B., Lewis K.R.. Chromosome variability and geographic distribution in insects. „Science”. 152, s. 711-721, 1966. DOI: 10.1126/science.152.3723.711. PMID: 17797432.
- ↑ I.I. Gottesman, J. Shields. Genetic theorizing and schizophrenia. „British Journal of Psychiatry”. 122 (566), s. 15-30, 1973. PMID: 4683020.