Ksantynuria
Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E79.8 |
|---|---|
U chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny i hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.
W surowicy i moczu kwas moczowy występuje w niskim stężeniu. Na pieluszkach chorego dziecka może wystąpić ceglasty osad.
Leczenie edytuj
Nie ma szczególnego leczenia poza przyjmowaniem dużej ilości płynów i unikaniem żywności bogatej w puryny.
Bibliografia edytuj
- Kojima T, Nishina T, Kitamura M, Hosoya T, Nishioka K. Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria. „Clin Chim Acta”. 137 (2), s. 189-98, 1984-02-28. PMID: 6423323.
- Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. „J Clin Invest”. 99 (10), s. 2391-7, 1997-05-15. DOI: 10.1172/JCI119421. PMID: 9153281.
- Dent CE, Philpot GR. Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism. „The Lancet”. 266 (6804), s. 182–5, 1954-01-23. DOI: 10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID: 13118765.
- Hille R. Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase. „European journal of Inorganic Chemistry”. 10, s. 1913–1926, 2006. DOI: 10.1002/ejic.200600087.
