Wikipedia

Limfangioleiomiomatoza

choroba

Limfangioleiomiomatoza, LAM, naczyniakowatość limfatyczna (łac. i ang. lymphangioleiomyomatosis) – rzadka choroba śródmiąższowa płuc, polegająca na niekontrolowanym rozplemie nietypowych komórek (komórki LAM) wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych.

Obraz histologiczny zmian w limfangioleiomiomatozie (barwienie H-E)

Etiologia i patomechanizm edytuj

Etiologia limfangioleimiomatozy jest nieznana. Choroba występuje prawie wyłącznie u kobiet w wieku rozrodczym.

Udowodniono rolę mutacji w genach supresorowych nowotworów w patogenezie limfangioleiomiomatozy. Wyróżniamy dwie postacie choroby[1]:

Komórki LAM rozprzestrzeniają się w całym organizmie, przede wszystkim w płucach, węzłach chłonnych, naczyniach krwionośnych i nerkach.

Z czasem tworzą się złożone z komórek LAM torbiele i zgrupowania komórek, przerastają tkanki w płucach. Niszczą one prawidłową tkankę płucną, zastępując ją torbielami. Doprowadza to po pewnym czasie do niewydolności oddychania.

Objawy i przebieg edytuj

Pierwszymi objawami choroby mogą być:

Przebieg choroby jest zmienny, zwykle powoli postępujący. W schyłkowym okresie występuje zagrażająca życiu niewydolność oddechowa.

Różnicowanie edytuj

Diagnostyka różnicowa limfangioleiomiomatozy obejmuje mięsaka i płucną postać histiocytozy z komórek Langerhansa.

Ze względu na etiologię wyróżnia się:

1) LAM w przebiegu stwardnienia guzowatego (TSC-LAM) - stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex - TSC) to choroba genetyczna, występująca sporadycznie lub dziedziczona autosomalnie dominująca mutacje genów kompleksu TSC1/TSC2 dotyczą komórek germinalnych. W jej przebiegu dochodzi do powstawania mnogich guzów typu hamartoma, szczególnie pochodzenia neurogennego, naczyniakowłókniaków w skórze twarzy i naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek. Cechuje się dużym zróżnicowaniem nasilenia zmian, a u chorych na padaczkę - upośledzeniem funkcji OUN. Około połowa kobiet chorych na TSC ma LAM, a częstość LAM zwiększa się z wiekiem.[2]

2) LAM sporadyczna (sporadic LAM - S-LAM) - Jest skutkiem somatycznej mutacji genu TSC2

Leczenie edytuj

Nie ma skutecznej terapii mogącej doprowadzić do wyleczenia. Stosuje się przede wszystkim terapię objawową i zapobiegającą powstawaniu powikłań. Korzyści przynosi terapia antyestrogenowa:

Wyniki terapii u różnych pacjentów są rozbieżne – w niektórych pracach wykazano, że tamoksifen wręcz pogarszał przebieg choroby u chorych[3][4]. Stosuje się także leki rozszerzające oskrzela (β-mimetyki). Proponowano leczenie LAM doksycykliną, co wiąże się ze znacznie mniejszym ryzykiem objawów ubocznych[5]. W przypadku niewydolności oddechowej prowadzi się tlenoterapię i rehabilitację oddechową, a w przypadku gromadzenia się przesięków i chłonki usuwanie ich z jam opłucnowych i z jamy otrzewnowej, a także niekiedy pleurodezę. Oktreotyd (analog somatostatyny) i leki moczopędne są stosowane w zapobieganiu nawracającym przesiękom do jam ciała. Leczy się występującą często odmę opłucnową z zapadaniem się płuca. Niewydolność oddechowa w schyłkowym okresie choroby jest wskazaniem do przeszczepu płuc.

Rozważa się stosowanie rapamycyny i inhibitorów aromatazy w leczeniu linfoangioleiomiomatozy. Obecnie przeprowadzane jest badanie MILES (Multicenter International LAM Efficacy of Sirolimus Trial) z placebo i podwójną ślepą próbą, mające na celu ocenę wpływu rapamycyny na funkcję płuc pacjentów z LAM[6].

Historia edytuj

Chorobę jako pierwszy opisała w swojej dysertacji doktorskiej Elisabeth von Stössel w 1937 roku, u poddanej autopsji 43-letniej kobiety, zmarłej z powodu niewydolności oddechowej. Określiła ona nową chorobę jako „muskulare Zirrhose der Lunge”[7]. Drugi przypadek przedstawili w tym samym roku Burrell i Ross z Londynu[8]. W 1942 roku pracujący w Kopenhadze lekarz Thomas Rosendal przedstawił kolejny przypadek, określając go jako „rozlaną miomatozę i torbiele w miąższu płuc”[9]. W roku 1966 Cornog i Enterline dokonali przeglądu opisanych do tego czasu dwudziestu przypadków choroby i wprowadzili termin limfangioleiomiomatozy[10].

Przypisy edytuj

  1. ↑ Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
  2. ↑ Szczeklik A., Gajewski P., Interna Szczeklika 2017 Podręcznik chorób wewnętrznych, 2017, ISBN 978-83-7430-517-4 (pol.).
  3. ↑ Clemm C, Jehn U, Wolf-Hornung B, Siemon G, Walter G. Lymphangiomyomatosis: a report of three cases treated with tamoxifen. „Klin Wochenschr”. 65, s. 391–393, 1987. 
  4. ↑ Yu J, Astrinidis A, Howard S, Henske E. Estradiol and tamoxifen stimulate LAM-associated angiomyolipoma cell growth and activate both genomic and nongenomic signaling pathways. „Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol”. 286, s. L694–L700, 2004. 
  5. ↑ Moses MA, Harper J, Folkman J. Doxycycline Treatment for Lymphangioleiomyomatosis with Urinary Monitoring for MMPs. „NEJM”. 354. 24, s. 2621 i 2622, 2006. 
  6. ↑ Efficacy and Safety of Sirolimus for Treating Lymphangioleiomyomatosis (LAM), [w:] ClinicalTrials.gov, National Institutes of Health, NCT00414648 [dostęp 2010-10-01] (ang.).
  7. ↑ von Stössel E. Über muskulare Cirrhose der Lunge. „Beiträge zur Klinik der Tuberkulose”. 90, s. 432–442, 1937. DOI: 10.1007/BF02142372. 
  8. ↑ Burrell LST, Ross JM. A case of chylous effusion due to leiomyosarcoma. „Br J Tuberc”. 31, s. 38–39, 1937. 
  9. ↑ Rosendal T. A case of diffuse myomatosis and cyst formation in the lung. „Acta Radiol”. 23, s. 138–146, 1942. DOI: 10.3109/00016924209134908. 
  10. ↑ Cornog JL, Enterline HT. Lymphangiomyoma, a benign lesion of chyliferous lymphatics synonymous with lymphangiopericytoma. „Cancer”. 19. 12, s. 1909–1930, 1966. PMID: 4288880. 

Linki zewnętrzne edytuj

  Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Limfangioleiomiomatoza&oldid=71644978”