Mukolipidoza I
Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A[1].
Objawy kliniczne:
- uogólnione napady padaczkowe toniczno-kloniczne
- drżenie zamiarowe
- upośledzenie poznawcze
- spastyczność
- ataksja
- bolesna neuropatia
- w badaniu dna oka obecność czerwonej plamy wiśniowej[1]
Przypisy edytuj
- ↑ a b Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], s. 158, ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26].
