Nietrzymanie barwnika
Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.
Etiologia edytuj
Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28[1]. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.
Objawy i przebieg edytuj
Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.
Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są:
- wady uzębienia (hipodoncja)
- wady ośrodkowego układu nerwowego
- wady narządu wzroku
- wady układu kostnego (półkręgi, skolioza, rozszczep kręgosłupa, syndaktylia)
- nowotwory (rzadko)
Rozpoznanie różnicowe edytuj
W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić[2]:
Historia edytuj
Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926[3] i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928[4]. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Garrod w 1906[5], Bardach[6] i Lechleuthner w 1925[7] oraz Hermann Werner Siemens w 1929[8].
Przypisy edytuj
- ↑ A. Sefiani, L. Abel, S. Heuertz, D. Sinnett i inni. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. „Genomics”. 4 (3), s. 427-9, Apr 1989. PMID: 2714798.
- ↑ Shah L, Balakumar G. Utrwalona wysypka noworodkowa. „Pediatria po dyplomie”. 13 (5), s. 82-86, 2009.
- ↑ Bloch B. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 56, s. 404-405, 1926.
- ↑ Sulzberger MB. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 154, s. 19-32, 1927. DOI: 10.1007/BF01828398.
- ↑ Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. „Transactions of the Clinical Society of London”. 39, s. 216, 1906.
- ↑ Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Ein Beitrag zur Naevusätiologie. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 39, s. 542-550, 1925. DOI: 10.1007/BF02225291.
- ↑ Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925.
- ↑ Siemens HW. Die Melanosis corii degnerativa, eine neue Pigmentdermatose. „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 157, s. 382-391, 1929. DOI: 10.1007/BF01959549.
Linki zewnętrzne edytuj
- INCONTINENTIA PIGMENTI; IP w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Bloch-Sulzberger pigment dermatosis w bazie Who Named It (ang.)