Rodzinna amyloidoza typu fińskiego

Rodzinna amyloidoza typu fińskiego, amyloidoza typu V, amyloidoza typu Meretoji (ang. familial amyloidosis, Finnish type) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie kodującym białko gelsolinę^[1]. Chorobę opisał Meretoja w populacji fińskiej w 1973 roku^[2]. Choroba objawia się dystrofią rogówki i neuropatią nerwów czaszkowych.

Przypisy edytuj

↑ Haltia, M., Levy, E., Meretoja, J., Fernandez-Madrid, I., Koivunen, O., Frangione, B.. Gelsolin gene mutation at codon 187 in familial amyloidosis, Finnish: DNA-diagnostic assay. „Am. J. Med. Genet.”. 42, s. 357-9, 1992. PMID: 1311149.
↑ J. Meretoja: Inherited Systemic Amyloidosis with Lattice Corneal Dystrophy. Helsinki: Acad. Dissertation, 1973.

Linki zewnętrzne edytuj

AMYLOIDOSIS V w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Haltia, M., Levy, E., Meretoja, J., Fernandez-Madrid, I., Koivunen, O., Frangione, B.. Gelsolin gene mutation at codon 187 in familial amyloidosis, Finnish: DNA-diagnostic assay. „Am. J. Med. Genet.”. 42, s. 357-9, 1992. PMID: 1311149.

[2] J. Meretoja: Inherited Systemic Amyloidosis with Lattice Corneal Dystrophy. Helsinki: Acad. Dissertation, 1973.

[1]

[2]