Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E85.0 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 w locus p13.3, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze[2][3].
Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Leczenie edytuj
Od lat 70. XX wieku kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, jest podstawowym lekiem stosowanym w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej. Działanie tego leku łagodzi lub eliminuje ataki choroby, normalizuje stan zapalny pomiędzy atakami i zapobiega rozwojowi lub postępowi amyloidozy.
Kolchicynę stosuje się w dawkach 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.
Objawowo można, podczas ataku, zastosować niesteroidowy lek przeciwzapalny.
Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.
Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.
Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze[4].
Przypisy edytuj
- ↑ Jae Jin Chae i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI: 10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID: 18577712, PMCID: PMC2518886 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID: 9288758 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ French FMF Consortium, A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI: 10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID: 9288094 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ Leczenie w serwisie Orphanet.
Linki zewnętrzne edytuj
- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska w serwisie Orphanet.
