Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. W dwóch z nich stwierdzono mutację genu receptora dla PTH (PTHrP). W typie Ia stwierdza się ponadto oporność receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin, w typie II reakcja receptorów dla TSH, glukagonu i gonadotropin jest prawidłowa. Obraz kliniczny chorób jest zróżnicowany; obok hipokalcemii i hiperfosfatemii różnego stopnia, mogą występować niedoczynność tarczycy i gonad, niski wzrost (typ Ia i Ic), okrągła twarz, otyłość, charakterystycznie skrócone kości śródręcza i śródstopia, zwapnienia podskórne. Typowy dla choroby fenotyp może występować u członków rodziny pacjenta, mimo prawidłowego profilu hormonów; stan taki nazywa się rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus).
| pseudohypoparathyroidismus | |
 Pacjent z rzekomą niedoczynnością przytarczyc | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Typ | Gen | Locus | Objawy | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| Ia | GNAS1 | 20 q13.2 | OMIM 103580 | |
| Ib | GNAS1 | 20 q13.2 | OMIM 603233 | |
| Ic | ||||
| II | ? | ? | OMIM 203330 |
Bibliografia edytuj
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
Linki zewnętrzne edytuj
- Artykuł z eMedicine (ang.)
