STK11IP

STK11IP – ludzki gen, znany też pod nazwami LIP1, KIAA1898, LKB1IP, STK11IP1, kodujący białko STK11IP. Białko STK11P wiąże się z białkiem kinazy LKB1 (STK11). Gen STK11P znajduje się w locus 2q36 i ma 25 eksonów^[1]. W przeszłości był genem kandydackim zespołu Peutza-Jeghersa (PJS), ale badania genetyczne u pacjentów z PJS u których nie wykryto mutacji w genie LKB1 nie wykazały również mutacji genu STK11P^[2].

Przypisy edytuj

↑ Smith DP., Rayter SI., Niederlander C., Spicer J., Jones CM., Ashworth A. LIP1, a cytoplasmic protein functionally linked to the Peutz-Jeghers syndrome kinase LKB1. „Hum Mol Genet”. 10. 25, s. 2869-77, 2001. PMID: 11741830.
↑ Buchet-Poyau K., Mehenni H., Radhakrishna U., Antonarakis SE. Search for the second Peutz-Jeghers syndrome locus: exclusion of the STK13, PRKCG, KLK10, and PSCD2 genes on chromosome 19 and the STK11IP gene on chromosome 2.. „Cytogenet Genome Res”. 97. 3-4, s. 171-8, 2002. PMID: 12438709.

Linki zewnętrzne edytuj

SERINE/THREONINE KINASE 11-INTERACTING PROTEIN; STK11IP w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
STK11IP. genenames.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2011-06-15)]. @ HGNC

[1] Smith DP., Rayter SI., Niederlander C., Spicer J., Jones CM., Ashworth A. LIP1, a cytoplasmic protein functionally linked to the Peutz-Jeghers syndrome kinase LKB1. „Hum Mol Genet”. 10. 25, s. 2869-77, 2001. PMID: 11741830.

[2] Buchet-Poyau K., Mehenni H., Radhakrishna U., Antonarakis SE. Search for the second Peutz-Jeghers syndrome locus: exclusion of the STK13, PRKCG, KLK10, and PSCD2 genes on chromosome 19 and the STK11IP gene on chromosome 2.. „Cytogenet Genome Res”. 97. 3-4, s. 171-8, 2002. PMID: 12438709.

[1]

[2]