Sitosterolemia
Sitosterolemia, fitosterolemia (ang. sitosterolemia, phytosterolemia) – rzadka dziedziczona autosomalnie recesywnie[1] lipidowa choroba metaboliczna. Cechuje się nadmierną absorpcją jelitową i zmniejszonym wydzielaniem z żółcią steroli zawartych w pokarmach, co prowadzi do hipercholesterolemii, rozwoju żółtaków, przedwczesnego rozwoju miażdżycy i nieprawidłowych wyników badań hematologicznych oraz wątrobowych. Schorzenie opisali jako pierwsi Bhattacharyya i Connor w 1974 roku u dwóch sióstr pochodzenia niemiecko-szwajcarskiego[2].
Epidemiologia edytuj
Do tej pory opisano jedynie 45 przypadki tejże choroby[potrzebny przypis], stąd choroba jest uznana za rzadką. Być może spora liczba pacjentów z hiperlipidemią jest niewłaściwie zdiagnozowana, więc odsetek chorych na sitosterolemię może być większy. Homozygotyczność i identyczne haplotypy identyfikowano u probantów pochodzących z niespokrewnionych rodzin, co sugeruje efekt założyciela w populacjach Amiszów/Mennonitów, Finów/Norwegów i Japończyków[3][4].
Etiologia edytuj
Sitosterolemia spowodowana jest mutacjami w genach ABCG8 i ABCG5, z których oba znajdują się w locus 2p21. Geny te kodują transportery białkowe rodziny ABC[5].
Przypisy edytuj
- ↑ P. O. Kwiterovich Jr, P. S. Bachorik, H. H. Smith, V. A. McKusick, W. E. Connor, B. Teng, A. D. Sniderman. Hyperapobetalipoproteinaemia in two families with xanthomas and phytosterolaemia. „Lancet”. 1 (8218), s. 466–469, 28 lutego 1981. PMID: 6110091.
- ↑ A. K. Bhattacharyya, W. E. Connor. Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. A newly described lipid storage disease in two sisters. „J Clin Invest”. 4 (53), s. 1033–1043, kwiecień 1974. DOI: 10.1172/JCI107640. PMID: 4360855.
- ↑ C. Solcà, Z. Stanga, B. Pandit, P. Diem, J. Greeve, S. B. Patel. Sitosterolaemia in Switzerland: molecular genetics links the US Amish-Mennonites to their European roots. „Clin Genet”. 68 (2), s. 174–178, sierpień 2005. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00472.x. PMID: 15996216.
- ↑ M. H. Lee, D. Gordon, J. Ott, K. Lu, L. Ose, T. Miettinen, H. Gylling, A. F. Stalenhoef, A. Pandya, H. Hidaka, B. Brewer, H. Kojima, N. Sakuma, R. Pegoraro, G. Salen, S. B. Patel. Fine mapping of a gene responsible for regulating dietary cholesterol absorption; founder effects underlie cases of phytosterolaemia in multiple communities. „Eur J Hum Genet”. 9 (5), s. 375–384, maj 2001. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200628. PMID: 11378826.
- ↑ K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. „Science”. 290 (5497), s. 1771–1775, 1 grudnia 2000. PMID: 11099417.
Linki zewnętrzne edytuj
- Sitosterolemia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
