Translokacja

Translokacja (z łac. translocatio – przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.

Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji – wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka:

translokacja wzajemna – dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty
translokacja robertsonowska – łączą się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.

Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:

W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się, gdy posiadacz ulega rozpłodowi, gdyż u jego dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona.
W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.

**Choroby spowodowane translokacjami**
Zapis translokacji	Choroba
`t(2;5)(p23;q35)`	Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
`t(8;14)`	Chłoniak Burkitta
`t(9;22)(q34;q11)`	Przewlekła i ostra białaczka szpikowa
`t(11;14)`	Chłoniak z komórek płaszcza
`t(11;22)(q24;q11.2-12)`	Mięsak Ewinga
`t(14;18)(q32;q21)`	Chłoniak pęcherzykowy
`t(17;22)`	Włókniakomięsak guzowaty skóry
`t(15;17)`	Ostra białaczka promielocytowa
`t(1;12)(q21;p13)`	Ostra białaczka mielocytowa
`t(9;22)(p24;p13)`	Przewlekła i ostra białaczka szpikowa
`t(X;18)(p11.2;q11.2)`	Mięsak maziówkowy

Bibliografia edytuj

Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008, s. 26-27. ISBN 978-83-200-3489-9.