Wrodzony brak nasieniowodów

Inne wrodzone wady rozwojowe nasieniowodu, najądrza, pęcherzyków nasiennych i gruczołu krokowego
	Klasyfikacje
ICD-10	Q55.4

Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne^[1]^[2].

Jako pierwszy brak nasieniowodów stwierdził autopsyjnie John Hunter w 1737 roku^[3].

Przypisy edytuj

↑ Dumur V, Gervais R, Rigot JM, Delomel-Vinner E, Decaestecker B, Lafitte JJ, Roussel P. Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) and cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR): correlation between genotype and phenotype. „Hum Genet”. 97, s. 7-10, 1996. PMID: 8557264.
↑ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens. „Genet Med”. 9. 3, s. 163–72, 2007. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3180318aaf. PMID: 17413420.
↑ Hunter J: On the glands called vesiculae seminales. W: Palmer JF: Complete works. T. 4. Londyn: Longman, Reese, Orm, Brown, Green & Longman, 1737, s. 23.

Linki zewnętrzne edytuj

VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Dumur V, Gervais R, Rigot JM, Delomel-Vinner E, Decaestecker B, Lafitte JJ, Roussel P. Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) and cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR): correlation between genotype and phenotype. „Hum Genet”. 97, s. 7-10, 1996. PMID: 8557264.

[2] Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens. „Genet Med”. 9. 3, s. 163–72, 2007. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3180318aaf. PMID: 17413420.

[3] Hunter J: On the glands called vesiculae seminales. W: Palmer JF: Complete works. T. 4. Londyn: Longman, Reese, Orm, Brown, Green & Longman, 1737, s. 23.

[1]

[2]

[3]