Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Etiologia edytuj
Przyczyną choroby jest mutacja w genie FGDY1 w locus Xp11.21.
Fenotyp edytuj
Chorzy z zespołem Aarskoga wykazują szereg zmiennych cech, które mogą dodatkowo ulegać zmianie z wiekiem. Obok niskorosłości występuje u nich szereg cech dysmorficznych twarzy: hiperteloryzm oczny, okrągła twarz, ptoza, "wdowi szpic", antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przodopochylenie nozdrzy, szeroka rynienka podnosowa; ponadto stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach i podzieloną mosznę z fałdem skórnym nad prąciem. Może wystąpić wnętrostwo. Defekty kostne typowe dla zespołu Aarskoga to brachydaktylia z hipoplazją dystalnych paliczków, wady kręgów szyjnych i dodatkowe żebra.
Historia edytuj
Jako pierwszy zespół opisał w 1970 roku Dagfinn Aarskog, norweski pediatra i genetyk[1]. Charles I. Scott, Jr., amerykański genetyk, przedstawił drugi opis w 1971 roku[2].
Przypisy edytuj
- ↑ Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. „J Pediatr”. 77. 5, s. 856-61, 1970. PMID: 5504078.
- ↑ Scott CI. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 7. 6, s. 240-6, 1971. PMID: 5173168.
Linki zewnętrzne edytuj
- FACIOGENITAL DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Aarskog's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
