Zespół Arimy
rzadki zespół wad wrodzonych
Zespół Arimy (zespół Dekabana-Arimy, ang. Arima syndrome, Dekaban-Arima syndrome, Joubert syndrome with bilateral chorioretinal coloboma, cerebro-oculo-hepato-renal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie i charakteryzuje się agenezją robaka móżdżku, nieprawidłowościami ocznymi, torbielowatością nerek i niekiedy chorobą wątroby.
Fenotypowo przypomina zespół Joubert, zespół COACH i rodzinną młodzieńczą nefronoftyzę.
Pierwsze dwa przypadki opisał Dekaban i wsp. w 1969 roku[1]. Arima i wsp. w 1971 przedstawili kolejne trzy przypadki[2].
Przypisy edytuj
- ↑ Dekaban AS. Hereditary syndrome of congenital retinal blindness (Leber), polycystic kidneys and maldevelopment of the brain. „Am J Ophthalmol”. 68. 6, s. 1029–1037, 1970. PMID: 5362879.
- ↑ Arima, M.; Ono, K.; Hisada, K.; Handa, T. A familial syndrome of maldevelopment of the brain, polycystic kidneys, congenital tapetoretinal dysplasia with coloboma and unilateral ptosis. No To Hattatsu 3: 330-331, 1971.
Linki zewnętrzne edytuj
- ARIMA SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
