Zespół Birt-Hogg-Dubé
Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych – włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki[1][2]. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie FLCN w locus 17p11.2 kodującym folikulinę.
Zespół opisali w 1977 roku trzej kanadyjscy lekarze: Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg i W. J. Dubé[3].
Przypisy edytuj
- ↑ Escuissato D.L., de Almeida Teixeira B.C., Warszwiak D., Zanetti G., Marchiori E. Renal tumor associated with pulmonary cysts: Birt-Hogg-Dube syndrome. „QJM.”, 2014-03. PMID: 24599809.
- ↑ Zhang Q., Si S., Schoen S., Jin X.B., Chen J., Wu G. Folliculin Deficient Renal Cancer Cells Show Higher Radiosensitivity through Autophagic Cell Death. „J Urol.”, 2014-01. DOI: 10.1016/j.juro.2014.01.001.. PMID: 24434776.
- ↑ Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. „Arch Derm”. 113, s. 1674–1677, 1977. PMID: 596896.
Linki zewnętrzne edytuj
- BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Genetics Home Reference
- Birt-Hogg-Dubé Syndrome w GeneReviews
