Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego
Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (ang. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, BVVL) – rzadka choroba neurologiczna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się postępującym porażeniem mostowo-opuszkowym skojarzonym z wrodzoną głuchotą. Jednostkę chorobową opisali kolejno Charles Henry Brown w 1894[1], Vialetto w 1936[2] i Van Laere w 1966[3]. Od czasu pierwszego opisu choroby do 2008 roku w piśmiennictwie przedstawiono 58 przypadków BVVL. Około połowa z nich była sporadyczna, w pozostałych, które występowały rodzinnie, opisano różne sposoby dziedziczenia: autosomalne recesywne (najczęściej), autosomalne dominujące, i sprzężone z chromosomem X. Choroba jest około 3 razy częstsza u kobiet niż u mężczyzn. Wydaje się, że wynika to z cięższego przebiegu choroby u mężczyzn i wcześniejszego zgonu pacjentów płci męskiej. Wiek ujawnienia się pierwszych objawów choroby waha się od okresu noworodkowego do 3. dekady życia. Diagnostyka różnicowa obejmuje zespół Fazio-Londe, stwardnienie zanikowe boczne, zespół Nathalie, zespół Boltshausera i chorobę neuronu ruchowego Madrasa.
Przypisy edytuj
- ↑ Brown CH. Infantile amyotrophic lateral sclerosis of the family type. J Nerv Ment Dis 21: 707-716, 1894.
- ↑ Vialetto E. Contibuto alla forma ereditaria della paralisi bulbare progressiva. Riv Sper Frenait. 40: 1-24, 1936.
- ↑ Van Laere J. [Familial progressive chronic bulbo-pontine paralysis with deafness. A case of Klippel-Trenaunay syndrome in siblings of the same family. Diagnostic and genetic problems]. „Rev Neurol”. 115. 2, s. 289-95, 1967. PMID: 5969547.
Bibliografia edytuj
- Sivakumar Sathasivam. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 1. DOI: 10.1186/1750-1172-3-9.
