Zespół Epsteina
Zespół Epsteina (łac. syndroma Epstein, ang. Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, EPSTNS) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
| Syndroma Epstein | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
N04.9 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Historia edytuj
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1972 roku przez zespół amerykańskich lekarzy pod kierownictwem Charlesa Epsteina[2][3]. W 2003 na określenie zespołu Epsteina, zespołu Sebastiana, zespołu Fechtnera oraz anomalii Maya-Hegglina ze względu na mutację w tym samym genie oraz częściowo nakładający się fenotyp zaproponowano określenie małopłytkowości zależne od mutacji genu MYH9[2][4][5][6][7][8], jednakże inne spowodowane mutacją tego samego genu choroby nie zostały do niego zaliczone[2].
Etiologia edytuj
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu MYH9 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 22, w regionie q12[2]. Gen MYH9 koduje syntezę ciężkiego łańcucha IIa niezwiązanej z mięśniami miozyny (NNMHC-IIa). NNMHC-IIa warunkuje prawidłową strukturę cytoplazmy oraz ruchomość komórek i występuje w megakariocytach, płytkach, neutrofilach, nerkach oraz ślimaku[8].
Epidemiologia edytuj
Opisano 5 przypadków zespołu Epsteina (1987)[9].
Obraz kliniczny edytuj
Płytki krwi w zespole Epsteina są znacznie powiększone z zaburzoną ultrastrukturą oraz jakością[9]. Uważa się, że albo są produktem nieprawidłowej fragmentacji megakariocytów[9], albo też produktem ich degeneracji[2].
Nieprawidłowość w obrazie płytek oraz przedłużony czas krwawienia są zawsze obecne w momencie rozpoznania, natomiast głuchota i zmiany w nerkach mogą pojawiać się później[2]. Choroba nerek objawia się początkowo hematurią oraz białkomoczem i w czwartej lub piątej dekadzie życia przewlekła choroba nerek wymaga dializy lub przeszczepienia nerki[9].
Rozpoznanie edytuj
Rozpoznanie polega na stwierdzeniu typowego obrazu klinicznego bez zmian w ultrastrukturze w granulocytów (charakterystycznych dla anomalii Maya-Hegglina oraz zespołu Sebastiana) oraz brakiem wad w zakresie narządu wzroku (charakterystycznych dla zespołu Fechtnera)[2].
Diagnostyka różnicowa edytuj
Zespół Epsteina należy różnicować z zespołem Sebastiana, zespołem Fechtnera, anomalią Maya-Hegglina, zespołem Bernarda-Souliera, zespołem Alporta oraz małopłytkowością samoistną[2][7].
Leczenie edytuj
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Epsteina (2016)[7]. Leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad[9].
Rokowanie edytuj
Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona[7]. U pacjentów z głuchotą lub chorobą nerek jakość życia jest zależna od stopnia ich rozwoju[7].
Przypisy edytuj
- ↑ N04.9 SNephrotic syndrome with unspecified morphologic changes. ICD10Data.com. [dostęp 2016-06-18]. (ang.).
- ↑ a b c d e f g h Epstein syndrome, EPSTNS. [dostęp 2016-06-18].
- ↑ C.J. Epstein, M.A. Sahud, C.F. Piel, J.R. Goodman i inni. Hereditary macrothrombocytopathia, nephritis and deafness. „Am J Med”. 52 (3), s. 299–310, Mar 1972. PMID: 5011389.
- ↑ M. Seri, A. Pecci, F. Di Bari, R. Cusano i inni. MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. „Medicine (Baltimore)”. 82 (3), s. 203–215, May 2003. DOI: 10.1097/01.md.0000076006.64510.5c. PMID: 12792306.
- ↑
Andrzej Brzozowski, Andrzej Jaroszyński. Małopłytkowości wrodzone i nabyte. „Family Medicine & Primary Care Review”. 14 (4), s. 582–585, 2012. ISSN 1734-3402.
- ↑ MYH9-related disease. orphanet. [dostęp 2016-06-18].
- ↑ a b c d e Epstein syndrome. orphanet. [dostęp 2016-06-18].
- ↑ a b Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 10: Hematologia Anna Dmoszyńska (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 – 2011, s. 644–645. ISBN 978-83-62597-18-5.
- ↑ a b c d e G.R. Standen, J. Saunders, J. Michael, A.L. Bloom. Epstein’s syndrome: case report and survey of the literature.. „Postgrad Med J”. 63 (741), s. 573–575, Jul 1987. PMID: 3309919.
