Zespół Finlaya-Marksa

Zespół Finlaya-Marksa (asocjacja ubytek skalpu-malformacje uszu-brak brodawek sutkowych, ang. Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome, SEN syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (traktowany też jako asocjacja wad), o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi dermatolodzy Andrew Y. Finlay i Ronald Marks w 1978 roku^[1].

Objawy i przebieg edytuj

Na fenotyp zespołu składają się^[2]:

nieprawidłowości skóry skalpu: twarde grudki podskórne, niepokryte włosami, w okolicy potylicznej, pomarszczona skóra skalpu w tej okolicy
wady małżowin usznych
aplazja lub hipoplazja gruczołów sutkowych (atelia)
inne opisywane wady:
- wady uzębienia (szeroko rozstawione zęby, zęby w okresie noworodkowym, brak uzębienia stałego)^[3]^[4]
- hypohidrosis
- hipoplazja paznokci^[3]
- cechy dysmorficzne twarzy (epicanthus, krótka kolumienka nosa, przodopochylenie nozdrzy)^[3]
- zdwojenie układu moczowodowo-miedniczkowego
- hipoplazja nerek^[5]^[6]
- zaćma
- nadciśnienie tętnicze
- cukrzyca
- częściowa syndaktylia.

Przypisy edytuj

↑ A.Y.A.Y. Finlay A.Y.A.Y., R.R. Marks R.R., An hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples, „British Journal of Dermatology”, 99 (4), 1978, s. 423-430, DOI: 10.1111/j.1365-2133.1978.tb06182.x, PMID: 708615 .
↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 415-416. ISBN 1-59259-956-7.
↑ ^a ^b ^c Sobreira, N. L. de M.; Brunoni, D.; Cernach, M. C. S. P.; Perez, A. B. A. : Finlay-Marks (SEN) syndrome: a sporadic case and the delineation of the syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 140A: 300-302, 2006.
↑ Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PMID
↑ LeMerrer, M.; Renier, D.; Briard, M. L. :Scalp defect, nipples absence and ears abnormalities: another case of Finlay syndrome. Genet. Counseling 2: 233-236, 1992.
↑ Plessis G, Le Treust M, Le Merrer M. Scalp defect, absence of nipples, ear anomalies, renal hypoplasia: another case of Finlay-Marks syndrome. „Clin Genet”. 52. 4, s. 231-4, 1998. PMID: 9383029.

Linki zewnętrzne edytuj

SCALP-EAR-NIPPLE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] A.Y.A.Y. Finlay A.Y.A.Y., R.R. Marks R.R., An hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples, „British Journal of Dermatology”, 99 (4), 1978, s. 423-430, DOI: 10.1111/j.1365-2133.1978.tb06182.x, PMID: 708615 .

[2] Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 415-416. ISBN 1-59259-956-7.

[sobreira-3] Sobreira, N. L. de M.; Brunoni, D.; Cernach, M. C. S. P.; Perez, A. B. A. : Finlay-Marks (SEN) syndrome: a sporadic case and the delineation of the syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 140A: 300-302, 2006.

[4] Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PMID

[5] LeMerrer, M.; Renier, D.; Briard, M. L. :Scalp defect, nipples absence and ears abnormalities: another case of Finlay syndrome. Genet. Counseling 2: 233-236, 1992.

[6] Plessis G, Le Treust M, Le Merrer M. Scalp defect, absence of nipples, ear anomalies, renal hypoplasia: another case of Finlay-Marks syndrome. „Clin Genet”. 52. 4, s. 231-4, 1998. PMID: 9383029.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]