Zespół Freemana-Sheldona
Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy[1][2]. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon[3].
Etiologia edytuj
Zespół może być spowodowany mutacjami w genie MYH3 w locus 17p13.1. Mutacje w tym samym genie mogą się wiązać z fenotypem zespołu Sheldona-Halla (OMIM#601680)[4].
Fenotyp edytuj
Na fenotyp zespołu Freemana-Sheldona składają się cechy dysmorficzne: maskowata twarz, małe usta (mikrostomia), wygładzenie rynienki podnosowej, charakterystyczne ułożenie ust jak przy gwizdaniu, hipoplazja skrzydełek nosa; ponadto upośledzona czynność podniebienia skutkująca nosową mową, przykurcze palców (kamptodaktylia) ze zgięciem w stronę łokciową (deviatio ulnaris), stopy końsko-szpotawe[1].
Przypisy edytuj
- ↑ a b Stevenson, DA, Carey JC, Palumbos J, Rutherford A, Dolcourt J, Bamshad MJ. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. „Pediatrics”. 117. 3, s. 754-762, 2006. PMID: 16510655.
- ↑ Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. „Am J Med Genet”. 11. 65, s. 277-281, 1996. PMID: 8923935.
- ↑ Freeman, EA, Sheldon JH. Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. „Arch Dis Child”. 13, s. 277-283, 1938.
- ↑ Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. „Nature Genetics”. 38, s. 561-565, 2006. PMID: 16642020.
Bibliografia edytuj
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 85, 170, 244. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne edytuj
- ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A; DA2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Freeman-Sheldon Parent Support Group. widesmiles2.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2020-08-03)]. (ang.)
- Freeman-Sheldon syndrome. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
