Zespół Gilberta
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
| syndroma Gilberti | |
 Wzór chemiczny bilirubiny | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Epidemiologia edytuj
Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza edytuj
Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg edytuj
Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Rozpoznanie edytuj
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
- test genetyczny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Leczenie edytuj
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Przypadki znanych chorych edytuj
Zobacz też edytuj
Przypisy edytuj
- ↑ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. „Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”. „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.
- ↑ Brian Shmaefsky: „5”. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.
- ↑ David Cox. „A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake”. „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo.
- ↑ M. Thornton. „How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years”. „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn.
Bibliografia edytuj
- Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne edytuj
- Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł w Who named it – o chorobie (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
