Zespół Ohdo
Zespół Ohdo (ang. Ohdo syndrome, Ohdo blepharophimosis syndrome, mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth) – występujący sporadycznie zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się blepharophimosis, ptosis, hipoplazja zębów, wrodzone wady serca i opóźnienie umysłowe[1][2][3]. Donoszono również o występowaniu uchyłków pęcherza i rozszczepu podniebienia u chorych z podejrzeniem tego zespołu[4], a także wnętrostwa i hipoplazji moszny[5]. Etiologia tego rzadkiego zespołu nie jest znana; wydaje się, że większość ciężkich przypadków o pełnym fenotypie jest sporadyczna[6], natomiast donoszono o łagodniejszych, występujących rodzinnie, których dziedziczenie najprawdopodobniej było autosomalne dominujące z niepełną penetracją[7].
Przypisy edytuj
- ↑ Ohdo, S, Madokoro, H, Sonoda, T, Hayakawa, K. Mental retardation associated with congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth. „J Med Genet”. 23, s. 242-244, 1986. PMID: 3723552.
- ↑ Say, B, Barber, N. Mental retardation with blepharophimosis. „J Med Genet”. 24, s. 511, 1987. PMID: 3656379.
- ↑ Biesecker, LG. The Ohdo blepharophimosis syndrome: a third case. „J Med Genet”. 28, s. 131-134, 1991. PMID: 2002485.
- ↑ Lopes, VL, Guion-Almeida, ML. Ohdo syndrome: report on a Brazilian girl with additional findings. „Clin Genet”. 51, s. 268-270, 1997. PMID: 9184251.
- ↑ Maat-Kievit, A, Brunner, HG, Maaswinkel-Mooij, P. Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome. „Am J Med Genet”. 47, s. 901-906, 1993. PMID: 8279489.
- ↑ White, SM, Ades, LC, Amor, D, Liebelt, J, Bankier, A, Baker, E, Wilson, M, Savarirayan, R. Two further cases of Ohdo syndrome delineate the phenotypic variability of the condition. „Clin Dysmorph”. 12, s. 109-113, 2003. PMID: 12868473.
- ↑ Mhanni, AA, Dawson, AJ, Chudley, AE. Vertical transmission of the Ohdo blepharophimosis syndrome. „Am J Med Genet”. 77, s. 144-148, 1998. PMID: 9605288.
