Zespół Pearsona

Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA^[1]. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku^[2].

Objawy i przebieg edytuj

Objawy zespołu Pearsona przypominają zespół Shwachmana-Diamonda. Są to:

niedokrwistość syderoblastyczna w pierwszych tygodniach życia
zmienna neutropenia i trombocytopenia
zaburzenia pracy trzustki
cukrzyca
atrofia kosmków jelitowych
zaburzenia funkcji wątroby
zaburzenia krzepnięcia krwi

Zazwyczaj prowadzi do śmierci w niemowlęctwie. U pacjentów którzy przeżyją w wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa-Sayre’a.

Przypisy edytuj

↑ Rotig A, Colonna M, Bonnefont JP, Blanche S, Fischer A, Saudubray JM, Munnich A. Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome (Letter). „Lancet”. I, s. 902-3, 1989.
↑ Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. „J Pediatr”. 95 (6), s. 976-84, grudzień 1979. PMID: 501502.

Linki zewnętrzne edytuj

PEARSON MARROW-PANCREAS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Rotig A, Colonna M, Bonnefont JP, Blanche S, Fischer A, Saudubray JM, Munnich A. Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome (Letter). „Lancet”. I, s. 902-3, 1989.

[2] Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. „J Pediatr”. 95 (6), s. 976-84, grudzień 1979. PMID: 501502.

[1]

[2]