Zespół Peters-plus

Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się anomalia Petersa, środkowy ubytek w błonie Descemeta, i płytka komora przednia oka ze zrostami między tęczówką a rogówką. Poza objawami ocznymi występuje karłowatość ze skróceniem kończyn i opóźnienie umysłowe. Choroba związana jest z mutacjami obu alleli genu B3GALTL^[1]. Historyczny pierwszy opis anomalii ocznych jest autorstwa niemieckiego okulisty Alberta Petersa (1862-1938), który przedstawił opis trzech braci w 1906 roku^[2]. Do 2003 roku opisano około 50 przypadków zespołu^[3].

Przypisy edytuj

↑ Saskia A.J.S.A.J. Lesnik Oberstein Saskia A.J.S.A.J. i inni, Peters plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase, „American Journal of Human Genetics”, 79 (3), 2006, s. 562-566, DOI: 10.1086/507567, PMID: 16909395, PMCID: PMC1559553 .
Uwaga: errata w „American Journal of Human Genetics”, 79 (5), listopad 2006, s. 985 .
↑ Peters, A. :Über angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. Klin. Mbl. Augenheilk. 44: 27-40 and 105-119, 1906.
↑ Liesbeth J.J.M.L.J.J.M. Maillette de Buy Wenniger-Prick Liesbeth J.J.M.L.J.J.M., Raoul C.M.R.C.M. Hennekam Raoul C.M.R.C.M., The Peters' plus syndrome: a review, „Annales de Génétique”, 45 (2), 2002, s. 97-103, DOI: 10.1016/S0003-3995(02)01120-6, PMID: 12119218 .

Linki zewnętrzne edytuj

PETERS-PLUS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Saskia A.J.S.A.J. Lesnik Oberstein Saskia A.J.S.A.J. i inni, Peters plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL, a putative glycosyltransferase, „American Journal of Human Genetics”, 79 (3), 2006, s. 562-566, DOI: 10.1086/507567, PMID: 16909395, PMCID: PMC1559553 .
Uwaga: errata w „American Journal of Human Genetics”, 79 (5), listopad 2006, s. 985 .

[2] Peters, A. :Über angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. Klin. Mbl. Augenheilk. 44: 27-40 and 105-119, 1906.

[3] Liesbeth J.J.M.L.J.J.M. Maillette de Buy Wenniger-Prick Liesbeth J.J.M.L.J.J.M., Raoul C.M.R.C.M. Hennekam Raoul C.M.R.C.M., The Peters' plus syndrome: a review, „Annales de Génétique”, 45 (2), 2002, s. 97-103, DOI: 10.1016/S0003-3995(02)01120-6, PMID: 12119218 .

[1]

[2]

[3]