Zespół RAPADILINO
Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka Helena Kääriäinen w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów:
- RA – aplazja kości promieniowej (RAdius)
- PA oznacza aplazję albo hipoplazję rzepki (PAtella)
- DI oznacza zarówno biegunkę (DIarrhaea) jak i przemieszczone (DIslocated) stawy
- LI oddaje niskorosłość (LIttle size) i malformacje kończyn (LImb malformations), natomiast
- NO – długi, wąski nos (NOse) i normalną (NOrmal) inteligencję[1].
Kääriäinen opisała kilkanaście przypadków zespołu wśród fińskich pacjentów z aplazją rzepki[2]. Donoszono również o przypadkach zespołu spoza Finlandii, między innymi z Wielkiej Brytanii[3], Brazylii[4] i Węgier[5]. Stwierdzono nakładanie się fenotypów zespołu RAPADILINO i zespołu Rothmunda-Thomsona[5]; badania genetyczne wykazały ponadto mutację w genie RECQL4 w obydwu grupach pacjentów[6], są to więc przypuszczalnie schorzenia alleliczne.
Przypisy edytuj
- ↑ Kaariainen, H, Ryoppy, S, Norio, R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. „Am J Med Genet”. 33, s. 346-351, 1989. PMID: 2801769.
- ↑ McKusick, MA, Tiller, GE: OMIM#266280. Online Mendelian Inheritance in Man.
- ↑ Kant SG, Baraitser M, Milla PJ, Winter RM. Rapadilino syndrome--a non-Finnish case. „Clin Dysmorphol”. 7. 2, s. 135-8, 1998. PMID: 9571286.
- ↑ Vargas, FR, Cabral de Almeida, JC, Llerena, JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. „Am J Med Genet”. 44, s. 716-719, 1992. PMID: 1481838.
- ↑ a b Kellermayer R, Siitonen HA, Hadzsiev K, Kestila M, Kosztolanyi G. A patient with Rothmund-Thomson syndrome and all features of RAPADILINO. „Arch Dermatol”. 141. 5, s. 617-20, 2005. PMID: 15897384.
- ↑ Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, Haravuori H, Winter RM, Saamanen AM, Peltonen L, Kestila M. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. „Hum Mol Genet”. 12. 21, s. 2837-44, 2003. PMID: 12952869.
Linki zewnętrzne edytuj
- RAPADILINO SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
