Zespół Weissenbachera-Zweymüllera
Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacją w genie COL11A2 w locus 6p21.3 zmieniającą aminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian[1]. Na obraz kliniczny zespołu składają się dysmorfia twarzy (mikrognacja), nieprawidłowości kośćca (chondrodysplazja ryzomeliczna, kości ramieniowe i udowe w kształcie hantli), niekiedy wady cewy nerwowej. Mutacje w innych obszarach tego genu związane są z zespołem Sticklera typu III. Zespół zawdzięcza swoją nazwę austriackim pediatrom G. Weissenbacherowi i Ernstowi Zweymüllerowi, którzy przedstawili jego pierwszy opis w 1964 roku[2].
Przypisy edytuj
- ↑ Pihlajamaa T, Prockop DJ, Faber J, Winterpacht A, Zabel B, Giedion A, Wiesbauer P, Spranger J, Ala-Kokko L. Heterozygous glycine substitution in the COL11A2 gene in the original patient with the Weissenbacher-Zweymuller syndrome demonstrates its identity with heterozygous OSMED (nonocular Stickler syndrome). „Am J Med Genet”. 80, s. 115-120, 1998. PMID: 9805126.
- ↑ Weissenbacher, G, Zweymüller, E. Gleichseitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. „Monatsschrift Kinderheilkunde”. 112, s. 315-317, 1964.
Linki zewnętrzne edytuj
- WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME; WZS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Weissenbacher-Zweymüller syndrome I w bazie Who Named It (ang.)
