Wikipedia

Zespół braku pępowiny

Zespół braku pępowiny[2] (ang. limb-body wall complex, LBWC, także body stalk anomaly, cyllosomas, tethered fetus syndrome) – rzadki, bez wyjątku letalny zespół wad wrodzonych związanych z brakiem pępowiny, malformacjami ośrodkowego układu nerwowego i wadami o charakterze rozszczepów. Wytrzewione narządy jamy brzusznej z powodu braku pępowiny są często zrośnięte z płodową powierzchnią łożyska. LBWC stanowi część spektrum zespołów/kompleksów/sekwencji wad, w którym leży również wynicowanie kloaki (exstrophy of the cloaca, EC) znane też jako asocjacja OEIS, i sekwencja malformacyjna przegrody moczowo-płciowej (urorectal septum malformation sequence). Fenotypy tych trzech grup wad nakładają się. Sugeruje się, że wszystkie trzy mogą mieć wspólny, niewyjaśniony jeszcze mechanizm patogenetyczny.

Martwo urodzone dziecko z LBWC, widać kifoskoliozę i brak górnej kończyny[1]
To samo dziecko, widoczne wytrzewienie narządów jamy brzusznej i klatki piersiowej (thoracoabdominoschisis)

Na zespół braku pępowiny (LBWC) składają się:

Dodatkowymi cechami LBWC mogą być:

Na obraz wynicowania kloaki składają się:

Z wynicowaniem kloaki równoznaczny jest termin asocjacji OEIS, gdzie OEIS jest akronimem od:

  • omphalocele,
  • exstrophy of bladder,
  • imperforate anus,
  • spinal defects.

Na URSMS składają się:

  • nieobecne ujście cewki moczowej i odbyt,
  • niewykształcone narządy płciowe zewnętrzne,
  • agenezja nerek;

dodatkowymi cechami mogą być:

Etiologia edytuj

Etiologia LBWC, EC (OEIS) i URSMS pozostaje niewyjaśniona. Proponowano udział niezidentyfikowanego teratogenu, donoszono o przypadkach LBWC u matek uzależnionych od kokainy[3][4], znany jest też przypadek dziecka rodziców pracujących w fabryce rozpuszczalników organicznych[5]. Liczne są doniesienia o związku LBWC z zespołem pasm owodniowych. Inne teorie tłumaczące ten zespół wad sugerują, że nieprawidłowości powstają na etapie tarczki zarodkowej, lub są konsekwencją dysrupcji naczyniowej dotyczącej krążenia płód-łożysko. Nieprawidłowości chromosomalne u płodów z LBWC są rzadkie (np. 46,XX/47,XX,+ 2[6]), donoszono o rodzinnym występowaniu schorzenia[7].

Epidemiologia edytuj

Częstość LBWC szacuje się na 0,7:10 000 urodzeń[4]. Znacznie częstsze są inne wady powłok brzusznych, omphalocele i gastroschisis.

Rozpoznanie edytuj

LBWC jest rozpoznawany, zwykle na wczesnym etapie ciąży. Rozpoznanie stawiano w 18[8]. i 12. Hbd[9]. Ponieważ rokowanie jest bez wyjątku złe, zaleca się terminację ciąży.

Przypisy edytuj

  1. ↑ Plakkal N, John J, Jacob SE, Chithira J, Sampath S. Limb body wall complex in a stillborn fetus: a case report. „Cases J”. 1. 1, s. 86, 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-86. PMID: 18699998. 
  2. ↑ Anna Kucińska-Chahwan, Tomasz Roszkowski, Romuald Dębski Wady przedniej ściany jamy brzusznej – retrospektywna analiza przypadków diagnozowanych w latach 1997–2003 w Pracowni USG Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP. Ginekologia Polska 831-840
  3. ↑ Martinez JM, Fortuny A, Comas C, Puerto B, Borrell A, Palacio M, Coll O. Body stalk anomaly associated with maternal cocaine abuse. „Prenat Diagn”. 14. 8, s. 669-72, 1995. PMID: 7991508. 
  4. ↑ a b Viscarello RR, Ferguson DD, Nores J, Hobbins JC. Limb-body wall complex associated with cocaine abuse: further evidence of cocaine's teratogenicity. „Obstet Gynecol”. 80. 3 Pt 2, s. 523-6, 1992. PMID: 1386662. 
  5. ↑ Heyroth-Griffis CA, Weaver DD, Faught P, Bellus GA, Torres-Martinez W. On the spectrum of limb-body wall complex, exstrophy of the cloaca, and urorectal septum malformation sequence. „Am J Med Genet A”. 143A. 10, s. 1025-31, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31691. PMID: 17431896. 
  6. ↑ Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, Gembruch U. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies.. „Ultrasound Obstet Gynecol”. Apr;21. 4, s. 322-8, 2003. DOI: 10.1002/uog.84. PMID: 12704737. 
  7. ↑ Levy R, Lacombe D, Rougier Y, Camus E. Limb body wall complex and amniotic band sequence in sibs. „Am J Med Genet A”. 143A. 22, s. 2682-7, 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32018. PMID: 17937432. 
  8. ↑ Jauniaux E, Vyas S, Finlayson C, Moscoso G, Driver M, Campbell S. Early sonographic diagnosis of body stalk anomaly.. „Prenat Diagn”. 10. 2, s. 127-32, 1990. PMID: 2140448. 
  9. ↑ Umbilical cord, short umbilical cord syndrome TheFetus.net

  Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_braku_pępowiny&oldid=67637163”