Zespół delecji 2q37

Zespół delecji 2q37 (ang. 2q37 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2.

Na obraz zespołu składają się opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne twarzy, niskorosłość, guz Wilmsa^[1] i brachydaktylia^[2].

Przypisy edytuj

↑ Viot-Szoboszlai G, Amiel J, Doz F, Prieur M, Couturier J, Zucker JN, Henry I, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S. Wilms' tumor and gonadal dysgenesis in a child with the 2q37.1 deletion syndrome. „Clin Genet”. 53. 4, s. 278-80, 1998. PMID: 9650765.
↑ Chaabouni M, Le Merrer M, Raoul O, Prieur M, de Blois MC, Philippe A, Vekemans M, Romana SP. Molecular cytogenetic analysis of five 2q37 deletions: refining the brachydactyly candidate region. „Eur J Med Genet”. 49. 3, s. 255-63, 2006. DOI: 10.1016/j.ejmg.2005.07.001. PMID: 16762827.

Linki zewnętrzne edytuj

Emily S Doherty, Benjamin D Solomon, Felicitas Lacbawan: 2q37 Deletion Syndrome. GeneReviews.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Viot-Szoboszlai G, Amiel J, Doz F, Prieur M, Couturier J, Zucker JN, Henry I, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S. Wilms' tumor and gonadal dysgenesis in a child with the 2q37.1 deletion syndrome. „Clin Genet”. 53. 4, s. 278-80, 1998. PMID: 9650765.

[2] Chaabouni M, Le Merrer M, Raoul O, Prieur M, de Blois MC, Philippe A, Vekemans M, Romana SP. Molecular cytogenetic analysis of five 2q37 deletions: refining the brachydactyly candidate region. „Eur J Med Genet”. 49. 3, s. 255-63, 2006. DOI: 10.1016/j.ejmg.2005.07.001. PMID: 16762827.

[1]

[2]