Zespół dziecka-opony Michelin
Zespół dziecka-opony Michelin[a] (ang. Michelin tire baby syndrome, multiple benign ring-shaped skin creases) – rzadki zespół wad wrodzonych, zawdzięczający swoją niezwykłą nazwę okrężnym głębokim zmarszczkom lub bruzdom na kończynach i często także szyi dziecka, co nadaje im wygląd przywodzący na myśl maskotkę Bibendum z reklam opon samochodowych Michelin. Bruzdy te wydają się mieć związek z nadmiernie wykształconymi fałdami skórnymi w okresie płodowym; wyraźne w dzieciństwie, z czasem zanikają[1]. Inne cechy spotykane u pacjentów z tym zespołem to:
- rozszczep podniebienia[2]
- neuroblastoma[2]
- wrodzone wady serca[3]
- hamartomata[4][5]
- zmarszczki nakątne[6].
Etiologia schorzenia jest nieznana; stwierdzano aberracje chromosomalne (perycentryczna inwersja 7q[4], delecja chromosomu 11[7]) u pacjentów z fenotypem odpowiadającym temu zespołowi. Hans-Rudolf Wiedemann w 1987 roku zwrócił uwagę na podobieństwo dziecka Ewy wyobrażonego na detalu Drzwi Bernwarda w Katedrze św. Marii w Hildesheimie do dzieci z zespołem dziecka-opony Michelin[3].
Uwagi edytuj
- ↑ W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
Przypisy edytuj
- ↑ Bass, HN, Caldwell, S, Brooks, BS. Michelin tire baby syndrome: familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations. „Am J Med Genet”. 45, s. 370-372, 1993. PMID: 8434626.
- ↑ a b Kunze, J, Riehm, H. A new genetic disorder: autosomal-dominant multiple benign ring-shaped skin creases. „Europ J Pediat”. 138, s. 301-303, 1982. PMID: 7128636.
- ↑ a b Wiedemann, H-R. Multiple benign circumferential skin creases on limbs--a congenital anomaly existing from the beginning of mankind. „Am J Med Genet”. 28, s. 225-226, 1987. PMID: 3674112.
- ↑ a b Schnur, RE, Herzberg, AJ, Spinner, H, Kant, JA, Magnusson, M, McDonald-McGinn, D, Rehberg, K, Honig, PJ, Zackai, EH. Variability in the Michelin tire syndrome: a child with multiple anomalies, smooth muscle hamartoma, and familial paracentric inversion of chromosome 7q. „J Am Acad Derm”. 28, s. 364-370, 1993. PMID: 8436660.
- ↑ Oku, T, Iwasaki, K, Fujita, H. Folded skin with an underlying cutaneous smooth muscle hamartoma. „Brit J Derm”. 129, s. 606-608, 1993. PMID: 8251362.
- ↑ Leonard, NJ. A second patient with MCA/MR syndrome with multiple circumferential skin creases. „Am J Med Genet”. 112, s. 91-94, 2002. PMID: 12239728.
- ↑ Burgdorf WH. Deletion of chromosome 11 in babies with Michelin Tire syndrome. „Arch Dermatol”. 116. 6, s. 621-2, 1980. PMID: 7377798.
Linki zewnętrzne edytuj
- SKIN CREASES, MULTIPLE BENIGN RING-SHAPED, OF LIMBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Michelin tire baby syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2007-09-21]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-10-18)].
