Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych
ICD-10 E71.3

Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku,[1] które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

RozpoznanieEdytuj

Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

LeczenieEdytuj

Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać wykonując przeszczepienie szpiku kostnego. Archives of Neurology opublikowało również w 2006 roku wyniki badań przeprowadzonych przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, które udowodniły ostatecznie skuteczność oleju Lorenza, który u 3/4 osób spowodował całkowite zatrzymanie rozwoju choroby[2]. Olej ten to czysty kwas oleinowy (kwas cis-oktadec-9-enowy) czyli jednonienasycony kwas tłuszczowy typu omega-9 o wzorze sumarycznym C17H33COOH. Podawany w chorobie jedynie w postaci trójglicerydu tego kwasu, gdyż jest łatwiej przyswajalny. Kuracja musi być wsparta podaniem kwasu erukowego. Kwas erukowy – nienasycony kwas tłuszczowy, występuje w rzepaku. Sprawia on, że enzym katalaza hamuje wzrost poziomu nasyconych kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu (C 24 i C 26). Katalaza oddziałuje na kwasy nasycone i nienasycone, w wyniku czego organizm poddany leczeniu olejem erukowym wymusza działanie zmniejszenia produkcji kwasów nasyconych w organizmie.

AdrenomieloneuropatiaEdytuj

Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn (przed 30 rokiem życia).

Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy, niedoczynność kory nadnerczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.

PrzypisyEdytuj

  1. P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 122 ISBN 83-89309-63-7.
  2. Irena Cieślińska, Wojciech Moskal. Zmarł twórca słynnego oleju Lorenza. „Gazeta Wyborcza”, 28.10.2013. Sprawdź autora:1.

Zobacz teżEdytuj

Linki zewnętrzneEdytuj