Brachydaktylia

Brachydaktylia (krótkopalczastość, ang. brachydactyly, z gr. βραχύ „krótki” + δάκτυλος „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też kilka zespołów jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii. W genetyce klinicznej do obiektywnego pomiaru długości palców stosuje się najczęściej wskaźnik będący ilorazem długości 3. palca (w cm) do długości dłoni (w cm). Pomiaru dokonuje się przy rozpostartych dłoniach od koniuszka palca do głównej bruzdy oddzielającej palec od wierzchu dłoni i dłoń od nadgarstka. Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; popularnie stosowany jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (Kenneth Lyons Jones, David W. Smith (ed.) Philadelphia: Saunders, 2005, ISBN 0-7216-0615-6).

Klasyfikacja brachydaktylii

Typy izolowanej brachydaktylii

Typy jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii

Typ	OMIM	Gen	Locus	Charakterystyka
Typ A1, BDA1	OMIM 112500	IHH BDA1B	5p13.3-p13.2, 2q33-q35	Brachydaktylia typu A1 lub brachydaktylia typu Farabee. BDA1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco
Typ A2, BDA2	OMIM 112600	BMPR1B GDF5	20q11.2, 4q23-q24	Brachydaktylia typu A2, Brachymezofalangia typu II lub brachydatylia typu Mohra-Wriedta. Typ A2 jest bardzo rzadką postacią brachydakylii. Występuje skrócenie paliczków palców wskazujących i drugich palców u stóp
Typ A3, BDA3	OMIM 112700			Brachydaktylia typu A3, Brachymezofalangia V lub Brachydaktylia-klinodaktylia.
Typ A4, BDA4	OMIM 112800			Brachydaktylia typu A4, Brachymezofalangia II i V or Brachydaktylia typu Temtamy
Typ A5, BDA5	OMIM 112900			Brachydaktylia typu A5 z dysplazją paznokci
Typ A6, BDA6	OMIM 112910			Brachydaktylia typu A6 lub zespół Osebolda-Remondiniego
Typ A7, BDA7				Brachydaktylia typu A7 lub Brachydaktylia typu Smorgasborda
Typ B, BDB (lub BDB1)	OMIM 113000	ROR2	9q22	Brachydaktylia typu B
Typ C, BDC	OMIM 113100	GDF5	20q11.2	Brachydaktylia typu C lub Brachydaktylia typu Hawsa
Typ D, BDD	OMIM 113200	HOXD13	2q31-q32	Brachydaktylia typu D lub Stub Thumb
Typ E, BDE	OMIM 113300	HOXD13	2q31-q32	Brachydaktylia typu E
Typ B and E	OMIM 112440	ROR2 HOXD13	9q22, 2q31-q32	Brachydaktylia łączonych typów B i E, zespół Ballarda lub zespół Pitta-Williamsa
Typ A1B, BDA1B	OMIM 607004		5p13.3-p13.2	Brachydaktylia typu A1, B

Brachydaktylia zespołowa

Brachydaktylia wchodzi też w skład wielu innych zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to:

• zespół Rubinsteina-Taybiego
• zespół Robinowa
• dziedziczna osteodystrofia Albrighta
• zespół du Pana
• zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.brak strony w książce
• Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. 

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.