Choroba Christmasa

Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal[1].

Hemofilia B
haemophilia B
ICD-10 D67
Wrodzony niedobór czynnika IX krzepnięcia
Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka.

EpidemiologiaEdytuj

Choroba występuje z częstością 1:40 000 urodzeń, stanowiąc 15-20% wszystkich przypadków hemofilii. Chorują wyłącznie mężczyźni.

EtiologiaEdytuj

Choroba spowodowana jest mutacjami w genie kodującym białko IX czynnika krzepnięcia w locus Xq27.1-q27.2.

Objawy i przebiegEdytuj

Obraz kliniczny jest podobny jak w hemofilii A. Wyróżniamy:

  • postać ciężką, gdy stężenie czynnika IX w osoczu <1% normy
  • postać umiarkowaną, gdy stężenie czynnika IX wynosi 1-5% normy
  • postać łagodną, gdy stężenie czynnika IX >5% normy.

LeczenieEdytuj

Leczenie polega na suplementacji czynnika IX. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi około 24 godzin, wystarczające jest podanie preparatu raz na dobę.

PrzypisyEdytuj

  1. Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. „Br Med J”. 2, s. 1378-1382, 1952. PMID: 12997790. 

BibliografiaEdytuj

Linki zewnętrzneEdytuj