Otwórz menu główne

Choroba Parkinsona

nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni), dawniej drżączka poraźna (łac. paralysis agitans), PD (od ang. Parkinson’s disease) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku).

Choroba Parkinsona
Paralysis agitans
Charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona (A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. autorstwa Williama Richarda Gowersa)
Charakterystyczne cechy postawy ciała osoby chorej na chorobę Parkinsona
(A Manual of Diseases of the Nervous System z 1886 r. autorstwa Williama Richarda Gowersa)
ICD-10 G20
Choroba Parkinsona
ICD-10 F02.3
Otępienie w chorobie Parkinsona
DiseasesDB 9651
OMIM 168600
MedlinePlus 000755
MeSH D010300

Spis treści

HistoriaEdytuj

Choroba znana była od stuleci, ale za pierwszy formalny jej opis uważa się An Essay on the Shaking Palsy brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755–1824) z 1817 roku. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans), ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w przebiegu tej choroby przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi (1892–1958), który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson, któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[2]. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[3]. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[4].

EpidemiologiaEdytuj

Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40 do 60 roku życia, ale zdarza się również u ludzi młodszych.

EtiologiaEdytuj

 
Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury, niebieskie oznaczają pobudzanie; grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu

W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę, stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi; zawierają ponadto melaninę, dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok. 70–80%) w istocie czarnej i prążkowiu, i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych, hamujących jądra wzgórza. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy’ego, jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona.

Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby.

W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna, podwzgórze, układ mezokortykalno-limbiczny, siatkówka), układ noradrenergiczny (miejsce sinawe), układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny.

Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały dostatecznie określone, jednak przynajmniej część z nich to czynniki genetyczne.

Czynniki genetyczneEdytuj

Typ OMIM Locus Szczegóły
PARK1 OMIM#168601 4q21 Mutacje w genie SNCA kodującym alfa-synukleinę. Dziedziczenie AD. Tzw. PARK4 (OMIM#605543) przypuszczalnie spowodowana jest triplikacjami SNCA.
PARK2 OMIM%602544 6q25.2-q27 Mutacje w genie kodującym białko parkinę. Jedna z najczęstszych przyczyn rodzinnej postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku.
PARK3 OMIM%602404 2p13 Dziedziczenie AD, opisano zaledwie kilka rodzin.
PARK5 OMIM+191342 4p14 Mutacje w genie UCHL1 kodującym hydrolazę L1 ubikwityny.
PARK6 OMIM%605909 1p36 Mutacje w genie PINK1 (608309) kodującym hipotetyczną kinazę 1 indukowaną PTEN
PARK7 OMIM%606324 1p36 Mutacje w genie DJ-1 (602533)
PARK8 OMIM%607060 12q12 Mutacje w genie LRRK2 kodującym dardarynę.
PARK9 OMIM%606693 1p36 Mutacje w genie ATP13A2 (zespół Kufora-Rakeba). PARK9 i PARK6 mogą być schorzeniami allelicznymi.
PARK10 OMIM%606852 1p
PARK11 OMIM%607688 2q36-37 Rozbieżne informacje co do tego locus, może nie mieć znaczenia w patogenezie choroby.
PARK12 OMIM%300557 Xq21-q25
PARK13 OMIM#610297 2p12 Mutacje w genie HTRA2 kodującym peptydazę serynową-2 HtrA

Objawy i przebiegEdytuj

Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach, pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sądzą, iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza.

Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:

Podstawowymi objawami są:

  • bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów, szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych; chód szurający, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akineza (trudności w rozpoczęciu ruchów)
  • sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego, twarz maskowata)
  • drżenie spoczynkowe.

Inne objawy to:

  • niestabilność postawy
    • propulsja (tendencja do padania do przodu)
    • retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)
    • lateropulsja (tendencja do padania w bok)
  • objawy wegetatywne:
  • przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)
  • niewyraźna, cicha mowa, dyzartria
  • trudności w połykaniu (rzadko)
  • rzadkie mruganie
  • spowolniony przebieg procesów psychicznych, osłabiona pamięć i zdolność przypominania.

PrzebiegEdytuj

Przebieg choroby jest zwykle powolny, wieloletni i postępujący, mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja, która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność.

RozpoznanieEdytuj

Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona według Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia:

Rozpoznanie możliwe
  1. Postępujący przebieg oraz
  2. Przynajmniej dwa następujących objawów:
    1. akineza
    2. sztywność mięśni
    3. drżenie spoczynkowe
  3. Brak cech nietypowych dla PD
Rozpoznanie prawdopodobne
  1. Spełnione kryteria dla możliwej PD oraz
  2. Przynajmniej dwa z następujących objawów:
    1. wyraźna poprawa po lewodopie
    2. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą
    3. asymetria objawów
Rozpoznanie pewne
  1. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD oraz
  2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym:
    1. zaniku neuronów istoty czarnej
    2. obecności ciał Lewy’ego w istocie czarnej
    3. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju

Rozpoznanie różnicoweEdytuj

W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:

LeczenieEdytuj

 
Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona

Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby.

  • Lewodopa jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. Lewodopa jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych, zanim zdąży dotrzeć do mózgu, z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku, ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z lewodopą inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy, na przykład karbidopy lub benserazydu. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku.
  • Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy.
  • Agonisty receptorów dopaminowych, np. bromokryptyna, ropinirol.
  • Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy, np. selegilina.
  • Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon.
  • Leki antycholinergiczne: biperyden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl.
  • Beta-blokery, np. propranolol.

Innymi możliwościami leczenia są:

Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa, na którą składają się:

  • gimnastyka lecznicza
  • pływanie lecznicze
  • terapia mowy
  • fizykoterapia
  • masaż
  • muzykoterapia
  • spacery[potrzebny przypis]

Stwierdzono, że w chorobie Parkinsona medytacja mindfulness polepsza funkcje motoryczne i kognitywne oraz jakość życia[5].

Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie, że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[6], ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio około 14 lat krócej niż niepalący)[7].

 
Schemat działania leków stosowanych w chorobie Parkinsona

RokowanieEdytuj

Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci, lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Zgon następuje w wyniku powikłań, przede wszystkim zapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu).

Grupy wsparciaEdytuj

Istnieją stowarzyszenia zajmujące się pomocą dla osób chorych na chorobę Parkinsona i ich opiekunów.

11 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Parkinsona.

Zobacz teżEdytuj

PrzypisyEdytuj

  1. C. Tretiakoff: Contribution a l’etude de l’anatomie pathologique du locus niger de Soemmering avec quelques deductions relatives a la pathogenie des troubles du tonus musculaire et de la maladie de Parkinson. Paryż 1919.
  2. A. Björklund, S.B. Dunnett. Dopamine neuron systems in the brain: an update. „Trends Neurosci”. 30 (5), s. 194–202, May 2007. DOI: 10.1016/j.tins.2007.03.006. PMID: 17408759. 
  3. O. Hornykiewicz: The discovery of dopamine deficiency in the parkinsonian brain. „J Neural Transm” 70, 9–15 (2006).
  4. W. Birkmayer, O. Hornykiewicz. The L-3,4-dioxyphenylalanine (DOPA)-effect in Parkinson-akinesia. „Wien Klin Wochenschr”. 73, s. 787–788, Nov 1961. PMID: 13869404. 
  5. Hye Gyeong Son, Eun Ok Cho, The Effects of Mindfulness Meditation-based Complex Exercise Program on Motor and Non-Motor Symptoms, and Quality of Life in Patients with Parkinson’s Disease, „Asian Nursing Research”, 2018, DOI10.1016/j.anr.2018.06.001.
  6. Checkoway, H, Powers, K, Smith-Weller, T, Franklin, GM, Longstreth, WT, Swanson, PD. Parkinson’s disease risks associated with cigarette smoking, alcohol consumption, and caffeine intake. „Am J Epidemiol”. 155. 8, s. 732–738, 2002. PMID: 11943691. 
  7. Morbidity and Mortality Weekly Report. April 12, 2002 / 51(14); 300–3.

BibliografiaEdytuj