Otwórz menu główne

Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m. in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomeglia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku[1].

Inne zaburzenia spichrzania lipidów
ICD-10 E75.5

PrzypisyEdytuj

  1. WOLMAN M, STERK VV, GATT S, FRENKEL M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. „Pediatrics”. 28, s. 742-57, 1962. PMID: 14008104. 

Linki zewnętrzneEdytuj