Choroba Wolmana

Inne zaburzenia spichrzania lipidów
	Klasyfikacje
ICD-10	E75.5

Choroba Wolmana (ang. Wolman disease) – rzadka choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz, spowodowana niedoborem esterazy cholesterolowej. Objawia się w dzieciństwie pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. Na obraz kliniczny składają się zaburzenia wielonarządowe (m.in. duże zwapnienia w obu nadnerczach, hepatosplenomegalia) spowodowane zaburzeniami przemian cholesterolu. Ponadto występują tłuszczowe stolce, małopłytkowość i postępująca neurodegeneracja^[1]. Niezależnie od leczenia prowadzi do zgonu. Chorobę opisał izraelski neuropatolog Mosze Wolman i wsp. w 1961 roku^[2].

Przypisy edytuj

↑ P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 81 ISBN 83-89309-63-7.
↑ WOLMAN M, STERK VV, GATT S, FRENKEL M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. „Pediatrics”. 28, s. 742-57, 1962. PMID: 14008104.

Linki zewnętrzne edytuj

WOLMAN DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Wolman's disease w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 81 ISBN 83-89309-63-7.

[2] WOLMAN M, STERK VV, GATT S, FRENKEL M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. „Pediatrics”. 28, s. 742-57, 1962. PMID: 14008104.

[1]

[2]