Chromosom 10
Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.
Geny edytuj
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 10:
- CDH23: koduje białko CDH23 (cadherin-like 23)
- CXCL12: koduje białko SDF-1
- EGR2: koduje białko EGR2 (early growth response 2)
- ERCC6: koduje białko ERCC6, zaangażowane w proces naprawy DNA przez wycinanie pojedynczych nukleotydów
- FGFR2: koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2
- PCBD1: koduje białko syntazy 6-pirogronianotetrahydrobiopteryny (EC 4.6.1.10)
- PCDH15: koduje protokadherynę 15
- PTEN: gen supresorowy, koduje białko PTEN (phosphatase and tensin homolog)
- RET: protoonkogen, koduje białko RET
- UROS: syntaza uroporfirynogenu III.
Choroby edytuj
Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 10:
- zespół Aperta
- zespół Beare’a-Stevensona
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Cockayne’a
- wrodzona porfiria erytropoetyczna
- zespół Cowden
- zespół Crouzona
- zespół Jacksona-Weissa
- mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
- zespół Pfeiffera
- porfiria
- zespół Imerslund-Gräsbecka
- niedobór tetrahydrobiopteryny
- zespół Ushera
- choroba Wolmana.
Bibliografia edytuj
- P Deloukas, ME Earthrowl, DV Grafham, M Rubenfield i inni. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. „Nature”. 429 (6990), s. 375-81, 2004. DOI: 10.1038/nature02462. PMID: 15164054.
- P Deloukas, L French, T Meitinger, NK Moschonas. Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999. „Cytogenet Cell Genet”. 90 (1-2), s. 1-12, 2000. PMID: 11060438.
- F Gilbert. Chromosome 10. „Genet Test”. 5 (1), s. 69-82, 2001. DOI: 10.1089/109065701750168824. PMID: 11336406.
Linki zewnętrzne edytuj
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 10. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2010-04-08)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)
