Chromosom 19

Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 19 liczy ponad 63 miliony par nukleotydów, co stanowi około 2-2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 19 szacuje się na 1 300-1 700.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 19:

• APOE
• BCKDHA
• DMPK
• GCDH
• HAMP
• MCPH2
• NOTCH3
• PRX
• SLC5A5
• STK11
• EYCL1
• HCL1.
• ELA2
• RLN3

Choroby

• choroba Alzheimera
• CADASIL
• niedokrwistość Blackfana-Diamonda
• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• hemochromatoza młodzieńcza typ 2B
• choroba syropu klonowego
• dystrofia miotoniczna
• zespół Peutza-Jeghersa
• zespół Kostmanna

Bibliografia

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19. „Genetic Testing”. 1. 2, s. 145-149, 1997. PMID: 10464639. 
• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM. The DNA sequence and biology of human chromosome 19. „Nature”. 428. 6982, s. 529-535, 2004. PMID: 15057824. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 19 na stronie Genetics Home Reference (ang.)