Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu[1].

Geny edytuj

Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

Aberracje chromosomalne edytuj

Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.

Osobny artykuł: Zespół Downa.

Choroby genetyczne edytuj

Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:

Przypisy edytuj

  1. Hattori M et al. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953. 

Bibliografia edytuj

  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. „Nat Rev Genet”. 5. 10, s. 725-38, 2004. PMID: 15510164. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. „Int J Dev Biol”. 46. 1, s. 89-96, 2002. PMID: 11902692. 
  • Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. „Curr Opin Genet Dev”. 11. 3, s. 241-246, 2001. PMID: 11377958. 
  • Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. „Genome Biol”. 1. 2, 2000. PMID: 11178230. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. „Genetic Testing”. 1. 4, s. 301-306, 1997. PMID: 10464663. 

Linki zewnętrzne edytuj