Chromosom 3
Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500[1].
Geny i locus edytuj
Choroby edytuj
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 3:
- alkaptonuria
- niedobór biotynidazy
- zespół Brugadów
- niedobór translokazy karnityna:acylokarnityna
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- wrodzona koproporfiria
- zespół Lyncha
- niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
- dystrofia miotoniczna
- porfiria
- acydemia propionowa
- zespół Romano-Warda
- zespół Ushera
- zespół von Hippla-Lindaua
- zespół Waardenburga
- autyzm dziecięcy
- wrodzona głuchota
- cukrzyca
- Zespół Muira-Torre’a
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- zespół moyamoya
- wrodzona hipobetalipoproteinemia
- mukopolisacharydozy
- złośliwa hipertermia
- atransferazynemia
- niedobór białka S
- xeroderma pigmentosum
- choroba Haileya-Haileya
- arytmogenna dysplazja prawej komory
- zespół Moebiusa
- zespół Fanconiego-Bickela
- zespół Bernarda-Souliera
- epidermolysis bullosa.
Przypisy edytuj
- ↑ DM Muzny, SE Scherer, R Kaul, J Wang i inni. The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.. „Nature”. 440 (7088), s. 1194-8, 2006. DOI: 10.1038/nature04728. PMID: 16641997. (ang.).
Linki zewnętrzne edytuj
- Chromosom 3. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2010-04-08)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)