Cystynoza

Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

Objawy i przebieg edytuj

Wyróżnia się trzy typy choroby:

Cechy zespołu to:

prawidłowa masa i długość urodzeniowa
niedobór wzrostu w pierwszym roku życia
niechęć do ssania w wieku niemowlęcym
wydatne czoło
nieprawidłowości oczne:
- światłowstręt
- retinopatia
- obniżona ostrość wzroku
- kryształki w rogówce
różaniec krzywiczy
hepatomegalia
splenomegalia
niewydolność trzustki
zespół Fanconiego
niewydolność nerek
kamica nerkowa (moczanowa i szczawianowa)
opóźniony wiek kostny
kolana koślawe
jasne włosy i skóra
męczliwość mięśni
miopatia
trudności w połykaniu
prawidłowa inteligencja
atrofia mózgu
nawracające epizody kwasicy i odwodnień
poliuria i polidypsja