Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II
Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II in. zespół Rambon-Hasharon, wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIc (ang. leukocyte adhesion deficiency type II, Rambon-Hasharon syndrome, congenital disorder of glycosylation, type IIc, CDG syndrome type IIc, LAD-II, CDG-IIc, CDG2C) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie, charakteryzujący się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz obecnością fenomenu bombajskiego.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D84.8 |
|---|---|
| OMIM | |
Historia edytuj
Pierwsze dwa przypadki zespołu zostały opisane w 1991 roku przez zespół izraelskich lekarzy z Rambam Health Care Campus z Hajfy oraz HaSharon Hospital w Petach Tikwa[1][2].
Etiologia edytuj
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu SLC35C1 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 11 w regionie p11.2, kodującego białko transportujące GDP-fukozę z cytoplazmy do aparatu Golgiego, gdzie odbywa się końcowy etap glikolizacji[3][4]. Poprawa na leczeniu fukozą pozwala domniemywać, że albo uszkodzenie enzymu nie jest całkowite, albo istnieje inny mechanizm transportu fukozy o małej efektywności[5][6].
Obraz kliniczny edytuj
Choroba charakteryzuje się znacznym niedoborem wzrostu oraz opóźnieniem rozwoju fizycznego i intelektualnego, mikrocefalią, dysmorfią, hipotonią mięśniową, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi z utrzymującą się wysoką leukocytozą z neutrofilią oraz obecnością fenomenu bombajskiego[3][7].
Epidemiologia edytuj
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń[3]. Do 2015 opisano na świecie 5 pacjentów[5].
Diagnostyka różnicowa edytuj
Zespół objawów jest tak charakterystyczny, że rozpoznanie jest jednoznaczne[3].
Leczenie edytuj
Leczenie jest objawowe i jego podstawą jest antybiotykoterapia zakażeń[3]. Opisano poprawę w wyniku leczenia L-fukozą w jednym przypadku[8][7].
Rokowanie edytuj
Chorzy zwykle dożywają do wieku dorosłego[3].
Przypisy edytuj
- ↑
M. Frydman, A. Etzioni, T. Eidlitz-Markus, I. Avidor i inni. Rambam-Hasharon syndrome of psychomotor retardation, short stature, defective neutrophil motility, and Bombay phenotype.. „Am J Med Genet”. 44 (3), s. 297-302, Oct 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320440307. PMID: 1488976.
- ↑ A. Etzioni, M. Frydman, S. Pollack, I. Avidor i inni. Brief report: recurrent severe infections caused by a novel leukocyte adhesion deficiency.. „N Engl J Med”. 327 (25), s. 1789-92, 1992. DOI: 10.1056/NEJM199212173272505. PMID: 1279426.
- ↑ a b c d e f Leukocyte adhesion deficiency type II. orphanet. [dostęp 2018-07-22].
- ↑ Magdalena Orczyk-Pawiłowicz. Znaczenie fukozylacji glikokoniugatów w zdrowiu i chorobie. „Postepy Hig Med Dosw”, s. 240-252, 2007.
- ↑ a b OMIM Entry - # 266265 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIc; CDG2C. Online Mendelian Inheritance in Man, 2014-11-18. [dostęp 2018-07-22]. (ang.).
- ↑ K. Lühn, T. Marquardt, E. Harms, D. Vestweber. Discontinuation of fucose therapy in LADII causes rapid loss of selectin ligands and rise of leukocyte counts.. „Blood”. 97 (1), s. 330-2, Jan 2001. PMID: 11133780.
- ↑ a b Susan E. Sparks, Donna M. Krasnewich. Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation and Multiple Pathway Overview. „Gene Reviews”. PMID: 20301507.
- ↑ T. Marquardt, K. Lühn, G. Srikrishna, HH. Freeze i inni. Correction of leukocyte adhesion deficiency type II with oral fucose.. „Blood”. 94 (12), s. 3976-85, 1999. PMID: 10590041.
Linki zewnętrzne edytuj
- OMIM Entry - # 266265 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIc; CDG2C [online], www.omim.org [dostęp 2018-07-22].
