Niedobór witaminy B12

Niedobór witaminy B12 (kobalaminy) manifestuje się jako złożony zespół chorobowy, którego głównymi objawami są objawy neurologiczne, hematologiczne i psychiatryczne. U podstaw biochemicznych zespołu leży zaburzenie metabolizmu metioniny, wywołane brakiem kofaktora (jakim jest kobalamina) enzymu syntetazy metioniny. Nieleczona jest stanem zagrażającym życiu.

Niedobór innych określonych witamin z grupy B
ICD-10 E53.8

EpidemiologiaEdytuj

Niedobory witaminy B12 w krajach północnoeuropejskich ocenia się na 1–2% populacji, ale ocena ta jest utrudniona m.in. ze względu na fakt niewysokiej swoistości laboratoryjnych metod oznaczeń[1].

EtiologiaEdytuj

1) Niedobór witaminy B12 w diecie spotykany u:

2) Zaburzenia wchłaniania kobalaminy:

3) Zwiększone zużycie przez organizmy obce (współzawodnictwo pokarmowe):

4) Inne:

Objawy i przebiegEdytuj

Objawy niedokrwistościEdytuj

Objawy ze strony przewodu pokarmowegoEdytuj

  • utrata czucia smaku
  • pieczenie języka
  • utrata łaknienia, chudnięcie

Objawy neurologiczneEdytuj

Objawy neurologiczne często wyprzedzają pozostałe manifestacje choroby. Jednym z ważniejszych powikłań niedoboru kobalaminy jest podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego[7]. W kolejności pojawiają się:

  • parestezje palców dłoni i stóp
  • osłabienie
  • niepewność chodu
  • objawy uszkodzenia tylnosznurowego:
    • zaburzenia czucia wibracji
    • zaburzenia czucia dotyku
    • zaburzenia czucia głębokiego
  • upośledzenie czucia temperatury i bólu
  • objawy uszkodzenia sznurów bocznych rdzenia:
    • osłabienie siły mięśniowej kończyn
    • wzrost napięcia mięśniowego o typie spastycznym
  • objawy zespołu piramidowego
  • zanik nerwu wzrokowego: początkowo mroczek paracentralny w polu widzenia, potem osłabienie ostrości wzroku, nieleczona choroba prowadzi nieodwracalnie do ślepoty.

Objawy psychiatryczneEdytuj

  • Zaburzenia poznawcze – od łagodnych (MCI) do otępienia. W patofizjologii odgrywa tutaj rolę sam niedobór witaminy B12, jak również hiperhomocysteinemia (będąca skutkiem jej niedoboru i ewentualnego współistniejącego niedoboru witaminy B6 / kwasu foliowego) zwiększająca ryzyko wystąpienia incydentów naczyniowych, szczególnie o typie lakunarnym.
  • zaburzenia zachowania, apatia, drażliwość,
  • opisywano zespoły urojeniowe przypominające schizofrenię („szaleństwo megaloblastyczne”[8][7])
  • zaburzenia świadomości (splątanie),
  • stany depresyjne (włącznie z tendencjami samobójczymi).

Pozostałe objawyEdytuj

W stadiach terminalnych choroby opisywano śpiączkę (coma Biermericum), prawdopodobnie wynikającą z nasilonej niedokrwistości i mocznicy.

Objawem niedoboru witaminy B12 może być przedwczesne siwienie i zażółcenie skóry o charakterystycznym, cytrynowym odcieniu.

Nieprawidłowości w badaniach dodatkowychEdytuj

Morfologia krwi obwodowejEdytuj

  • makrocytoza erytrocytów (MCV zazwyczaj ponad 100 fl), normochromia (MCH 27-31 pg/l), potem niedokrwistość makrocytowa normochromiczna. W przypadku złożonego niedoboru żelaza i witaminy B12 lub kwasu foliowego wskaźnik MCV może być prawidłowy
  • retikulocytopenia
  • leukopenia z neutropenią
  • małopłytkowość
  • w rozmazie ręcznym stwierdza się często megalocyty i duże płytki oraz granulocyty z nadmiernie segmentowanym jądrem (6 lub więcej segmentów).

Badanie bioptatu szpikuEdytuj

  • szpik bogatokomórkowy
  • odnowa megaloblastyczna z cechami dyserytropoezy
  • liczne olbrzymie metamielocyty
  • granulocyty olbrzymie o jądrze pałeczkowatym
  • hipersegmentowane granulocyty
  • megakariocyty o wielopłatowym jądrze.

RozpoznanieEdytuj

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie nieprawidłowo niskiego stężenia witaminy B12 w surowicy. Oznaczenia dokonuje się w osoczu lub osoczu heparynowym metodami immunochemicznymi (za pomocą automatycznych analizatorów). Norma stężenia witaminy B12 w osoczu to 148-740 pmol/l (200-1000 pg/ml). Niedobór jest rozpoznawany przy stężeniu poniżej 89 pmol/l (120 pg/ml).

LeczenieEdytuj

Leczenie polega na podawaniu witaminy B12 w wysokich dawkach, np. 1 mg w iniekcjach lub codziennie 2 mg doustnie[9][10]. Czas leczenia zależy od etiologii niedokrwistości, jeśli przyczyna jest nieodwracalna, to suplementacja witaminy jest prowadzona do końca życia.

RokowanieEdytuj

Odpowiedź ze strony niedokrwistości na leczenie jest całkowita, natomiast ze strony objawów neurologicznych zależy od okresu ich występowania przed rozpoczęciem leczenia.

PrzypisyEdytuj

  1. a b c d e f Dagna Bobilewicz, Nowe spojrzenie na witaminę B12, „Abbott Voice”, 3 (6), 2003, s. 2-3 [zarchiwizowane z adresu 2010-09-17].
  2. Szczeklik 2005 ↓, s. 775, 777.
  3. Szczeklik 2005 ↓, s. 1447.
  4. Szczeklik 2005 ↓, s. 778, 802.
  5. a b Szczeklik 2005 ↓, s. 802.
  6. Krystyna Karczewska, Niedożywienie w celiakii, „Standardy Medyczne”, 1 (1), 2004, s. 207–209 [dostęp 2021-04-18].
  7. a b Luke Rannelli i inni, Vitamin B12 deficiency with combined hematological and neuropsychiatric derangements: a case report, „Journal of Medical Case Reports”, 8, 2014, s. 277, DOI10.1186/1752-1947-8-277, ISSN 1752-1947, PMID25128288, PMCIDPMC4140138 [dostęp 2018-07-18].
  8. J. Rajewska, Zaburzenia psychiczne spowodowane schorzeniami somatycznymi, [w:] Adam Bilikiewicz (red.), Psychiatria, t. 2, Psychiatria kliniczna, Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2002, s. 150, ISBN 83-87944-72-6, OCLC 749278623.
  9. Antoinette M. Kuzminski i inni, Effective Treatment of Cobalamin Deficiency With Oral Cobalamin, „Blood”, 92 (4), 1998, s. 1191–1198, DOI10.1182/blood.V92.4.1191, PMID9694707 [dostęp 2021-04-18] (ang.).
  10. Christopher C. Butler i inni, Oral vitamin B12 versus intramuscular vitamin B12 for vitamin B12 deficiency: a systematic review of randomized controlled trials, „Family Practice”, 23 (3), 2006, s. 279–285, DOI10.1093/fampra/cml008, PMID16585128 [dostęp 2021-04-18] (ang.).

BibliografiaEdytuj